La malattia di Gaucher è una patologia caratterizzata dall’accumulo di materiali non degradati all’interno di alcuni organi del corpo.
Esistono tre differenti tipologie della malattia di Gaucher: il tipo 1, ossia la forma cronica che rappresenta la stragrande maggioranza dei casi, e i tipi 2 e 3, che rappresentano rispettivamente la variante neurologica acuta e subacuta. I sintomi e i segni della patologia dipendono non solo dalla forma della malattia, ma anche dagli organi interessati e dalle condizioni di salute generali del paziente.
Nei pazienti colpiti dalla forma cronica (tipo 1) i materiali cellulari non degradati correttamente si accumulano all’interno di alcuni organi, come il fegato e la milza. In questi casi la malattia di Gaucher si caratterizza per l’ingrossamento di tali strutture e si manifesta sotto forma di gonfiore e dolore addominale. Anche il sistema scheletrico può essere colpito da questa variante, con conseguenti fastidi e maggiore rischio di fratturazione (nei casi più gravi si arriva alla necrosi, ovvero alla morte, dell’osso colpito). Se anche il midollo osseo è interessato dall’accumulo, infine, possono verificarsi stati di anemia (carenza di globuli rossi) e trombocitosi.
La forma neurologica acuta (tipo 2) è invece caratterizzata da alterazioni del sistema nervoso centrale, associate anche in questo caso ad ingrossamento degli organi coinvolti. Tra i sintomi di questo sottotipo di malattia di Gaucher troviamo infatti convulsioni e rigidità. A distinguerla dalla forma neurologica subacuta), oltre alle differenti tempistiche di esordio, è soprattutto l’assenza dell’encefalopatia progressiva: i pazienti affetti da quest’ultima variante, infatti, vengono interessati da demenza progressiva e alterazioni della motilità oculare.
La malattia di Gaucher è legata all’assenza dell’enzima glucocerebrosidasi. In condizioni normali, infatti, tale enzima trasforma i materiali derivati dalle cellule degradate in sostanze nutritive riutilizzabili dall’organismo. Nei pazienti affetti dalla malattia, tuttavia, questo non può accadere: i materiali degradati, di conseguenza, finiscono per accumularsi negli organi, ingrossandoli e provocando l’esordio dei sintomi.
L’assenza dell’enzima glucocerebrosidasi è causata da un’anomalia genetica che viene trasmessa per via ereditaria. Perché la mutazione sia trasmessa è necessario che entrambi i genitori siano portatori di questa condizione.
L’iter diagnostico ha inizio solitamente dall’esame obiettivo del paziente, nel corso del quale il medico analizza i sintomi riportati e controlla le condizioni degli organi ingrossati. Vengono poi prescritti alcuni prelievi di sangue e urina per eseguire i necessari esami di laboratorio e diversi esami strumentali (ad esempio biopsie, radiografie e risonanze magnetiche). L’anomalia genetica, infine, può essere individuata mediante un apposito test genetico.
Non è stata ancora individuata una cura definitiva per la malattia di Gaucher. Ciononostante, è possibile procedere con diversi trattamenti per alleviare i sintomi, prevenire danni irreversibili e, più in generale, garantire una buona qualità di vita. In genere si tratta di terapie farmacologiche che vengono utilizzate per sostituire l’enzima mancante o limitare la produzione di materiali degradati, ma nei casi più gravi è necessario eseguire un trapianto di midollo osseo o rimuovere chirurgicamente la milza ingrossata.
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