Malformazione di Chiari

La malformazione di Chiari è una malattia rara legata ad una malformazione congenita di alcune strutture dell’encefalo. Rientra nel gruppo delle anomalie della giunzione cranio-cervicale. 

In particolare, si caratterizza per l’erniazione attraverso il forame magno (il foro attraverso cui il cranio comunica con il canale vertebrale) di parti del cervelletto e/o del tronco encefalico: nei pazienti interessati, infatti, queste strutture “scivolano” dalla loro sede naturale (la fossa cranica posteriore) attraverso il forame magno). Tale anomalia può ostacolare il normale flusso del liquido cerebro-spinale (il liquor) e provocare la compressione del midollo spinale.  

Talvolta la malformazione di Chiari si associa alla contemporanea presenza di altre anomalie del cervello e del midollo spinale, come la siringomielia. 
 

Due sono le principali forme: 

• tipo I, o “Chiari I”. È la forma più comune ed è caratterizzata dall’erniazione delle tonsille cerebellari (due piccoli lobi del cervelletto) all’interno del canale spinale attraverso il forame magno. 
  Quando presenti, le manifestazioni cliniche più comuni sono: mal di testa (che tende a originare nella parte posteriore del capo, a irradiarsi nel capo e lungo le spalle e a peggiorare in caso di starnuti, colpi di tosse o sforzi fisici), dolore a collo e spalle, vertigini, problemi di equilibrio, formicolio agli arti. 
• tipo II. Si tratta di una forma complessa e associata ad alterazioni del cervello e del midollo - si associa in particolare al mielomeningocele (la forma più grave di spina bifica) e all’idrocefalo. In genere viene diagnosticata fin dalla nascita.

Le cause non sono sempre chiare, anche se si ritiene che la Malformazione di Chiari I possa essere legata ad uno sviluppo anomalo della fossa cranica posteriore, che risulta troppo piccola per contenere il cervelletto. La Malformazione di Chiari può avere anche un’origine secondaria, ed essere cioè conseguenza di altre patologie che determinano una aumentata pressione interna alla fossa cranica posteriore, come può accadere nei pazienti portatori di cisti liquorali o di alcuni tumori.

La diagnosi della malformazione di Chiari viene formulata sulla base di una risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale. Nel corso degli accertamenti, il Neurochirurgo può richiedere approfondimenti diagnostici quali potenziali evocati midollari, polisonnografie, visite neurologiche e TC.

L’approccio terapeutico varia in base alla gravità della malformazione e al quadro clinico associato. 

Le forme asintomatiche della malattia non richiedono cure specifiche, mentre per quelle lievemente sintomatiche i trattamenti si limitano in genere ad alleviare i sintomi. Se il sintomo unico è rappresentato dalla cefalea, una presa in carico neurologica può meglio inquadrare il quadro clinico al fine di escludere (o confermare) una relazione fra sintomatologia e riscontro della malformazione di Chiari.

Chirurgia
Quando la relazione fra sintomatologia clinica o neurologica e reperto neuroradiologico di Malformazione di Chiari sia ragionevolmente stabilita, o nei casi in cui vi sia la necessità di trattare una siringomielia ingravescente, viene proposta la correzione chirurgica.

Il trattamento è personalizzato e ha come obiettivo decomprimere a sufficienza il passaggio fra cranio e midollo, creando “spazio” fra osso, meningi e cervello. Questo risultato si ottiene attraverso un intervento chirurgico che rimuove una piccola porzione di osso occipitale al fine di allargare il forame magno. A questo punto può essere necessario aprire la meninge per raggiungere la parte erniata di cervelletto che può essere “ridotta e riportata” nella sua sede naturale, ottenendo sufficiente “spazio” e normalizzando la circolazione liquorale, altrimenti ostacolata. La ricostruzione degli involucri contenenti il cervello viene effettuata con materiali biocompatibili o, quando possibile, con materiale autologo (ovvero prelevato dal paziente stesso).

Questa strategia chirurgica ottiene in una grandissima percentuale di pazienti la risoluzione della sintomatologia e/o la regressione/stabilizzazione della siringomielia.