La mielofibrosi primaria è una rara forma tumorale che colpisce il midollo osseo e altera la normale produzione delle cellule del sangue. Si tratta infatti di una neoplasia mieloproliferativa cronica che provoca una proliferazione anormale dei globuli bianchi. Il termine cronica indica l’insorgenza subdola della malattia (che talvolta impiega anche anni prima di manifestarsi con sintomi evidenti) e la sua persistenza nel tempo.
In condizioni normali le cellule del sangue vengono prodotte dal midollo osseo attraverso un processo che prende il nome di emopoiesi. Al termine di diverse fasi di maturazione e diversificazione, infatti, le cellule staminali ematopoietiche danno origine ai globuli rossi, ai globuli bianchi e alle piastrine.
La mielofibrosi, tuttavia, determina la graduale sostituzione del tessuto midollare con tessuto fibroso. Tale tessuto non è in grado di funzionare correttamente e quindi la normale emopoiesi viene alterata. Nel tempo, il midollo osseo produce sempre più globuli bianchi tumorali (blasti) e sempre meno globuli rossi e piastrine sane, con la comparsa di anemia e piastrinopenia.
Nelle fasi iniziali, la mielofibrosi può essere asintomatica (ossia non si manifesta con sintomi evidenti). Con il passare del tempo, tuttavia, possono insorgere sintomi specifici come perdita di peso, febbre serale e sudorazione notturna, dolori alle articolazioni e alle ossa, prurito e stanchezza, spesso causata dalla anemia. Inoltre, l’accumulo dei globuli bianchi tumorali nella milza può causare un ingrossamento di questo organo (la cosiddetta “splenomegalia”), con comparsa di dolore addominale.
L’alterazione del normale processo di produzione cellulare è legata alla presenza di mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita (non trasmesse in modo ereditario). In particolare, nel 90% dei pazienti possiamo rilevare mutazioni a carico di uno dei 3 geni (JAK2, CALR e MPL) che normalmente regolano la produzione delle cellule del sangue. Tali mutazioni rendono i geni iperattivi.
Il termine “primaria” indica che il tumore si manifesta in maniera isolata. La mielofibrosi “secondaria” si sviluppa invece come conseguenza di altre neoplasie mieloproliferative, ovvero la Policitemia vera e la Trombocitemia essenziale.
L’approccio terapeutico varia in base alle esigenze cliniche specifiche e alla categoria di rischio del paziente. Il ventaglio di possibili trattamenti spazia dal semplice monitoraggio fino ad arrivare al trapianto di cellule staminali da donatore sano. Per i pazienti con splenomegalia e sintomi, gli inibitori di JAK2 sono una terapia consolidata che consente di allungare la sopravvivenza e ridurre i sintomi debilitanti. Molti nuovi farmaci, con un diverso meccanismo d’azione, sono ora in fase di studio clinico.
L’approccio terapeutico varia in base alle condizioni di salute e alla categoria di rischio del paziente. Il ventaglio di possibili trattamenti spazia dal semplice monitoraggio delle condizioni alla trasfusione di sangue, fino ad arrivare al trapianto di cellule staminali.
L’IRCCS Policlinico di Sant’Orsola è centro di riferimento regionale per le neoplasie mieloproliferative nonché una delle principali realtà a livello nazionale in termini di cura e ricerca.
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