La mielofibrosi idiopatica è una rara forma tumorale che colpisce il midollo osseo e altera la normale produzione di cellule del sangue. Si tratta infatti di una sindrome mieloproliferativa cronica, dal momento che provoca la proliferazione eccessiva dei globuli bianchi. Il termine cronica indica la lenta progressione della malattia, che può impiegare anche anni prima di manifestarsi con sintomi evidenti.
In condizioni normali le cellule del sangue vengono prodotte dal midollo osseo attraverso un processo che prende il nome di emopoiesi. Al termine di diverse fasi di maturazione e diversificazione, infatti, le cellule staminali ematopoietiche danno origine ai globuli rossi, ai globuli bianchi e alle piastrine.
La mielofibrosi, tuttavia, determina la graduale sostituzione del tessuto midollare con tessuto fibroso. Tale tessuto non è in grado di funzionare correttamente, e quindi finisce per alterare il sistema di produzione cellulare. Mano a mano che la malattia progredisce, infatti, il midollo osseo produce sempre più globuli bianchi tumorali (blasti) e sempre meno globuli rossi sani, e in alcuni casi anche cambia anche la concentrazione delle piastrine.
In un primo momento, quando la fibrosi è ancora contenuta, la mielofibrosi è sostanzialmente asintomatica (ossia non si manifesta con sintomi evidenti). Con il passare del tempo, tuttavia, possono insorgere dolori addominali, alle articolazioni e alle ossa, febbre, perdita di appetito e di peso, prurito e sudorazione eccessiva soprattutto nelle ore notturne e anemia. Inoltre l’accumulo dei globuli bianchi tumorali nella milza e nel fegato può causare un ingrossamento di questi due organi, condizioni rispettivamente conosciute con il nome di splenomegalia e epatomegalia.
L’alterazione del normale processo di produzione cellulare è legata alla presenza di mutazioni genetiche acquisite nel corso della vita. Tuttavia al momento non sono ancora state identificate con certezza le cause che innescano questa anomalia cromosomica.
Il termine “idiopatica”, in ogni caso, indica che il tumore si manifesta in maniera isolata, e non come conseguenza di altre sindromi come la politicemia vera e la trombocitemia primitiva.
In presenza di sintomi o segni sospetti, i medici prescrivono innanzitutto degli esami del sangue approfonditi per valutare i livelli dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine. In genere la diagnosi viene confermata con una biopsia del midollo osseo, ossia con il prelievo e la successiva analisi in laboratorio di un frammento del tessuto midollare. Possono inoltre essere eseguiti test di approfondimento (ad esempio radiografie e risonanze magnetiche), per valutare le condizioni dei vari organi interessati.
L’approccio terapeutico varia in base alle condizioni di salute e alla categoria di rischio del paziente. Il ventaglio di possibili trattamenti spazia dal semplice monitoraggio delle condizioni alla trasfusione di sangue, fino ad arrivare al trapianto di cellule staminali.
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