Malattia rara del metabolismo del rame che determina un accumulo eccessivo e tossico di questo metallo a livello del fegato, del cervello e di altri organi corporei.
Nei pazienti affetti dal morbo di Wilson il difetto di una proteina deputata al trasporto del rame determina una contrazione della sua escrezione attraverso la bile. Il metallo finisce quindi per accumularsi negli organi del copro in particolare fegato e cervello, con conseguente sintomatologia neurologica e psichiatrica e/o compromissione della funzione epatica (epatite, cirrosi)
Il morbo di Wilson è una malattia ereditaria, dovuta alla mutazione genetica di una proteina responsabile del trasporto del rame, che ne regola la normale eliminazione.
Per la diagnosi possono essere necessari esami di laboratorio, indagini radiologiche e la biopsia epatica.
La terapia è farmacologica. In caso di evoluzione a cirrosi epatica il paziente dovrà essere sottoposto alla sorveglianza prevista per tutti i pazienti appartenenti a tale categoria.
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