La policitemia vera è una rara forma di tumore che interessa le cellule sanguigne, caratterizzata dalla produzione incontrollata di globuli rossi e, in alcuni casi, di globuli bianchi e piastrine. Si tratta di una malattia cronica, contraddistinta cioè da una progressione lenta.
La policitemia vera è una sindrome mieloproliferativa cronica. Questo raro tumore del sangue, infatti, è legato alla proliferazione (produzione) incontrollata di globuli rossi, le cellule deputate al trasporto di ossigeno e anidride carbonica. Il progressivo accumulo di tali cellule rende il sangue più denso, rallentando il flusso ematico. Il decorso della patologia, in ogni caso, è piuttosto lento, e possono passare anche diversi anni prima della comparsa dei sintomi.
La policitemia vera si manifesta sotto forma di astenia (sensazione di stanchezza e spossatezza), arrossamento del volto, prurito e anomalie della sensibilità di mani e piedi, febbricola, mal di testa, vertigini, dispnea, sudorazioni eccessive soprattutto nelle ore notturne e perdita di peso. Possono inoltre comparire disturbi visivi come lo scotoma (alterazione della vista in un’area delimitata del campo visivo, caratterizzata dalla comparsa di macchie) e la diplopia (visione doppia). In alcuni casi il paziente può essere interessato anche dall’ingrossamento della milza, fenomeno conosciuto con il termine di splenomegalie. Infine, l’accumulo di globuli rossi aumenta il rischio di formazione di trombi, ostruzioni dei vasi sanguigni che diventano particolarmente pericolose quando interessano distretti vitali. Lo sviluppo di un trombo in un vaso sanguigno dell’encefalo, del cuore e dell’apparato gastrointestinale può infatti provocare un ictus o un infarto potenzialmente letale.
In condizioni normali le cellule sanguigne vengono prodotte dal midollo osseo, un tessuto spugnoso contenuto all’interno di alcune ossa del nostro corpo. Il midollo, in particolare, produce in maniera controllata le staminali multipotenti, cellule che rappresentano il primo stadio di formazione e maturazione cellulare e che nelle successive fasi si possono diversificare fino a diventare globuli rossi, globuli bianchi o piastrine.
Nei pazienti affetti da policitemia vera, tuttavia, questo delicato e complesso processo di produzione non funziona correttamente. La proliferazione eccessiva dei globuli rossi è legata alla presenza di una mutazione genetica acquisita nel corso della vita. Le cause di tale anomalia non sono ancora state del tutto chiarite.
Spesso la policitemia vera viene diagnosticata in maniera del tutto casuale nel corso di un normale controllo del sangue, senza che il paziente abbia lamentato alcun fastidio. In presenza di sintomi o segni sospetti, in ogni caso, è bene recarsi dal proprio medico. Solitamente vengono prescritte analisi del sangue per verificare l’eventuale aumento del numero di globuli rossi o di altre caratteristiche tipiche della policitemia vera. La diagnosi può poi essere confermata attraverso il prelievo di un frammento del midollo osseo (biopsia midollare o osteomidollare) e test genetici.
La terapia può variare in base alle condizioni del paziente e alla gravità della malattia. In generale, comunque, il principale obiettivo del trattamento consiste nel contrastare il rischio di complicanze cardiovascolari e nell’alleviare i sintomi.
In particolare spesso è necessario ricorrere alla flebotomia, una procedura che prevede la rimozione di sangue dalle vene al fine di ridurre la concentrazione dei globuli rossi. I medici possono inoltre prescrivere terapie farmacologiche a base di aspirina, per contenere il rischio di formazione dei coaguli sanguigni, e trattamenti per distruggere le cellule tumorali.
Visite ed esami correlati
Trattamenti correlati
