Poliendocrinopatie autoimmunitarie

A seconda della combinazione delle diverse patologie e disfunzioni si distinguono quattro forme principali: APS-1, APS-2, APS-3 e APS-4.

• Poliendocrinopatie autoimmunitarie di tipo 1 (APS-1). Conosciuta anche con il nome di sindrome di Witahcker, questa forma si caratterizza per la contemporanea comparsa di ipoparatiroidismo, candidosi mococutanea cronica e morbo di Addison. I sintomi in genere compaiono sin dall’infanzia e possono variare da paziente a paziente.
  La candidosi mococutenea cronica, in genere, è la prima manifestazione clinica della malattia. Nella maggior parte dei casi, infatti, compare nei primi tre anni di vita del bambino, ma può insorgere anche solo in età adulta. Si tratta di ricorrenti infezioni che possono interessare la pelle, le unghie e la mucosa orale, anale e genitale sotto forma di afte e dermatiti.
  L’ipoparatiroidismo tende invece a manifestarsi entro i diedi anni di età e di solito compare in seguito alla candidosi mococutanea. Tale disfunzione delle paratiroidi (quattro piccole ghiandole situate sulla superficie della tiroide) comporta una diminuzione dei livelli di ormoni responsabili della regolazione del fosforo, del calcio e della vitamina D nel sangue. Tale carenza si traduce in una lunga serie di sintomi, spesso di entità sfumata e non facilmente riconoscibile. Le manifestazioni più lievi includono fragilità e secchezza delle unghie, dei capelli e della pelle, ma possono verificarsi anche spasmi muscolari e formicolii, soprattutto nelle braccia nelle mani e nel volto. Può insorgere anche una sensazione di stordimento, ipotensione e crampi muscolari. Nei casi più gravi si manifestano anche contrazioni spastiche ed involontarie dei muscoli scheletrici.
  Il secondo disordine endocrino tipico di questa sindrome, poi, è il morbo di Addison. Conosciuta anche come “insufficienza corticosurrenalica”, questa patologia cronica si caratterizza per la produzione di una dose insufficiente di ormoni da parte delle ghiandole surrenali e si manifesta con sintomi piuttosto generici, che vanno dalla debolezza al calo ponderale, dal vomito alla diarrea, dai crampi muscolari ad una bassa pressione sanguigna.

Più raramente i pazienti interessati da poliendocrinopatie autoimmunitarie di tipo 1 possono essere colpiti anche da altre manifestazioni cliniche, come malformazioni delle unghie, alopecia e vitiligo, diabete mellito di tipo 1 e una tiroidite autoimmune.
 

• Poliendocrinopatie autoimmunitarie di tipo 2 (APS-2). Conosciuta anche con il nome di sindrome di Schmidt, questa forma si caratterizza per la presenza del morbo di Addison in associazione ad una tiroidite autoimmune e/o al diabete mellito di tipo 1. A differenza delle APS-1, questa forma tende a fare la sua comparsa solo in età adulta.
  I sintomi e i segni del morbo di Addison, in particolare, rappresentano le tipiche manifestazioni di esordio. La produzione di una dose insufficiente di ormoni da parte delle ghiandole surrenali può quindi determinare la comparsa di debolezza, perdita di peso, nausea, vomito, diarrea, crampi muscolari e bassa pressione sanguigna.
  Nella maggior parte dei casi l’insufficienza corticosurrenalica si associa ad una malattia tiroidea di origine autoimmune e a volte può essere presente – in associazione o meno con quest’ultima patologia – anche il diabete mellito di tipo 1. Più raramente i pazienti vengono colpiti anche da altre patologie autoimmuni come l’anemia perniciosa, l’epatite cronica, l’alopecia e la vitiligo.
• Poliendocrinopatie autoimmunitarie di tipo 3 (APS-3). Anche in questo caso è presente una tiroidite autoimmune in associazione ad altre patologie autoimmuni legate a specifici organi, mentre risulta assente il morbo dì Addison. Così come l’APS-2, anche questo tipo di poliendocrinopatia autoimmuniataria tende ad emergere solamente in età adulta e colpisce in prevalenza il sesso femminile.
  I sintomi varano in base agli organi colpiti dalle patologie autoimmuni. Alle manifestazioni cliniche tipiche della tiroidite autoimmune, infatti, possono associarsi i segni e i sintomi del diabete mellito, dell’anemia perniciosa, dell’alopecia, del vitiligo e della sindrome di Sjogren.
• Poliendocrinopatie autoimmunitarie di tipo 4 (APS-4).

È bene rimarcare che i quadri sintomatologici sono molto variabili, a tal punto che la combinazione e l’intensità delle manifestazioni cliniche si differenziano da caso a caso. In altre parole, i sintomi e i segni caratteristici sopra descritti non sono necessariamente presenti in ogni paziente.