La sindrome di Gardner è un raro disturbo genetico che si caratterizza per lo formazione di tessuti anomali in diverse zone del corpo, con particolare concentrazione nel colon. Queste masse di cellule possono essere sia di tipo benigno che maligno (cancerose).
Questo particolare disturbo è considerato un sottotipo della più comune poliposi familiare. La malattia, infatti, si caratterizza per lo sviluppo di numerosi polipi, piccole escrescenze che si formano soprattutto nella mucosa del colon e dello stomaco. In genere si tratta di formazioni benigne, ma se la sindrome viene trascurata aumenta notevolmente il rischio di sviluppare un cancro. Oltre ai polipi gastrointestinali, inoltre, tale sindrome può dare origine anche ad altri tipi di neoplasie sia benigne che maligne, come fibromi e lipomi (tumori che interessano, rispettivamente, il tessuto connettivo fibroso e il tessuto fibroso), osteomi (tumori delle ossa del cranio, della mandibola e della mascella) e tumori desmoidi (neoplasie dei tessuti molli).
Per quanto riguarda i sintomi, la sindrome di Gardner si può manifestare in modo diverso da paziente a paziente, a seconda del numero, del tipo e delle dimensioni delle neoformazioni anomale. I polipi gastrointestinali, ad esempio, possono passare del tutto inosservati o, al contrario, creare problemi specifici e ben evidenti. Allo stesso tempo questo raro disturbo genetico può interessare anche i denti, che si presentano in sovrannumero o con evidenti anomalie, e l’apparato oculare (iperpigmentazione retinica). In generale i sintomi più comuni della sindrome includono nausea, sanguinamenti, ostruzioni intestinali e sensazione di pienezza nello stomaco. Anoressia, perdita di peso e debolezza, inoltre, possono segnalare la presenza di una neoplasia.
Si tratta di una sindrome provocata da un’anomalia genetica ereditaria, causata dalla mutazione del gene APC. In condizioni normali, infatti, tale gene impedisce l’eccessiva proliferazione delle cellule e previene quindi la formazione di tumori. Al contrario, la mutazione lascia campo libero alla crescita incontrollata dei tessuti, che porta di conseguenza allo sviluppo delle neoformazioni che caratterizzano la sindrome di Gardner. In alcuni casi l’anomalia viene ereditata da un genitore: un paziente affetto dalla sindrome, infatti, ha il 50% di probabilità di trasmettere il genere alterato ai figli. Altre volte, invece, emerge come nuova mutazione di origine sconosciuta.
I polipi possono essere individuati attraverso una colonscopia. Tuttavia tali formazioni in genere si manifestano tardivamente rispetto alla loro comparsa, in quanto rimangono a lungo asintomatiche. Per questo motivo per gli individui a rischio (interessati cioè da una storia familiare di poliposi asintomatiche) dovrebbero sottoporsi a controlli regolari a partire dalla giovane età. Tali controlli, oltre alla colonscopia, possono includere anche una sigmoidoscopia e un’esofagoagastroduodenoscopia, e andrebbero eseguiti ogni anno.
In presenza di sintomi sospetti, inoltre, la sindrome di Gardner può essere confermata da un test genetico. La mutazione del gene APC, infatti, viene facilmente individuata grazie all’analisi di un campione di sangue del paziente, ottenuto con un normale prelievo. Oltre agli esami già citati, infine, possono essere prescritte anche radiografie delle ossa lunghe e dell’osso della mascella.
È bene premettere che, al momento, non è ancora stata trovata una cura definitiva per questa sindrome. Ciononostante, possono essere eseguiti alcuni trattamenti per ridurre il rischio di sviluppo di un cancro. Se il monitoraggio evidenzia una potenziale evoluzione maligna dei polipi, infatti, si procede con l’asportazione del colon (colectomia), talvolta accompagnata da un’apposita terapia farmacologica antinfiammatoria.
Le terapie per i fibromi, lipomi, osteomi e tumori desmoidi variano in base alle caratteristiche dei singoli tumori e possono comprendere operazioni chirurgiche, trattamenti farmacologici, chemioterapia e radioterapia. In alcuni casi, infine, è opportuno intervenire sulla dentatura per correggere eventuali anomalie
Visite ed esami correlati
Trattamenti correlati
