La sindrome di Lynch è una condizione genetica caratterizzata da una mutazione di origine ereditaria. Tale mutazione aumenta il rischio di sviluppare un cancro, soprattutto nel colon-retto.
Conosciuta anche con il nome di “cancro ereditario del colon-retto non poliposico” e con la sigla HNPCC, la sindrome di Lynch comporta una predisposizione a diversi tumori maligni. Tale condizione, pertanto, non si manifesta con alcun sintomo, almeno fino a quando non compare un carcinoma maligno.
I pazienti affetti dalla sindrome, infatti, corrono un rischio di sviluppare un cancro più alto del resto della popolazione. Nella maggior parte dei casi il tumore interessa il colon e l’intestino retto, e si manifesta sotto forma di dolori e crampi addominali, sensazione di debolezza e affaticamento, presenza di sangue nelle feci, anemia e perdita di peso apparentemente inspiegabile.
Altre neoplasia associate a questo disturbo possono essere il cancro all’ovaio, al rene, al pancreas e alle vie biliari, allo stomaco e alle ghiandole sebacee. In alcuni casi, inoltre, il tumore si sviluppa anche nell’intestino tenue, nel cervello e nell’endometrio (la mucosa che riveste la superficie interna dell’utero).
In genere la sindrome di Lynch viene diagnosticata in età adulta, attorno ai 30-40 anni.
La sindrome di Lynch è causata dalla mutazione di uno tra i seguenti geni: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. In condizioni normali tali geni producono delle proteine che hanno il compito di correggere gli errori generati in fase di divisione cellulare.
In presenza della mutazione, tuttavia, tali proteine non vengono create o comunque perdono la loro funzionalità, e le cellule non vengono quindi riparate correttamente. L’accumularsi degli errori in fase di duplicazione può portare alla formazione dei tumori.
L’HNPCC è una malattia autosomica dominante. Questo significa che è sufficiente la mutazione di una delle due copie del gene affinché la malattia si manifesti. Il genitore portatore della mutazione ha il 50% di possibilità di trasmettere l’anomalia ai propri figli.
La diagnosi si basa essenzialmente sull’esecuzione di un test genetico, ossia sul prelievo di un campione di sangue e sulla successiva analisi in laboratorio. Tale analisi, infatti, permette di rilevare la mutazione di uno dei geni responsabili della sindrome di Lynch, e permette quindi di identificare la malattia.
Il test può essere prescritto in seguito alla comparsa di tumori oppure a scopo preventivo, dopo che la malattia è stata diagnosticata ad un parente stretto.
Una volta che la mutazione è stata individuata, la terapia si basa prevalentemente sulla prevenzione. I pazienti affetti da questa sindrome, infatti, devono sottoporsi a continui esami per la sorveglianza delle neoplasie del colon-retto e degli altri organi, come la colonscopia (associata alla rimozione di eventuali polipi), la biopsia endometriale, l’ecografia pelvica e l’analisi del sangue e delle urine.
In alcuni casi è possibile procedere con l’asportazione preventiva delle ovaie e del colon: tali interventi, infatti, riducono drasticamente il rischio di sviluppare neoplasie tumorali, ma possono presentare un costo piuttosto elevato sia dal punto di vista fisico che psicologico.
Attualmente, infine, sono in fase di studio anche alcuni percorsi di chemio-prevenzione per limitare l’insorgenza dei carcinomi del colon-retto attraverso l’impiego di appositi farmaci.
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