Che cosa sono
Si tratta di un eterogeneo gruppo di malattie neoplastiche dermatologiche, oftalmologiche o dei tessuti molli accomunate dalla loro rarità.
In particolare, tra i tumori rari della pelle dell’adulto troviamo:
- I sarcomi cutanei (come il Dermatofibrosarcoma protuberante e il Sarcoma pleomorfo indifferenziato)
- Il sarcoma di Kaposi
- Il carcinoma a cellule di Merkel
- I tumori annessiali
I melanomi non cutanei comprendono invece:
- I melanomi dell’occhio, a loro volta possono essere suddivisi in melanomi uveali (che sono i più frequenti e si sviluppano all’interno del bulbo oculare) e melanomi congiuntivali (che si sviluppano all’esterno del bulbo).
- Il melanoma della mucosa, che sono ancora più rari rispetto ai melanomi oculari e possono svilupparsi in tutte le aree del corpo umano ricoperte da mucose (come la bocca, la gola, il naso, l’ano, la vulva e la vagina).
Come si riconoscono?
Trattandosi di tumori anche molto differenti tra loro per forma e localizzazione, le manifestazioni cliniche di questa classe di tumori sono estremamente variabili.
I tumori rari della pelle, in particolare, si manifestano sotto forma di alterazioni della cute che possono essere però piuttosto generiche e comunque molto diversificate. L’elenco dei possibili segni include infatti lividi pigmentati (i colori vanno dal giallo al nero, passando per il rosso e il marrone), rush cutanei e noduli. Tali lesioni possono essere sia dolorose che indolori.
I melanomi dell’occhio nelle fasi iniziali rimangono spesso asintomatici, mentre man mano che la malattia progredisce possono comparire disturbi visivi anche importanti. Talvolta si può anche notare lo sviluppo di una macchia scura all’interno dell’iride.
I melanomi della mucosa, infine, sono spesso asintomatici. Anche se presenti, in ogni caso, le manifestazioni cliniche possono essere generiche e differire a seconda della localizzazione del tumore.
Proprio l’estrema variabilità dei sintomi richiede una diagnosi accurata formulata da esperti. L’iter può includere una visita specialistica ed esami di imaging (se necessari soprattutto per valutare la diffusione locale e sistemica della malattia), ma il responso sulla precisa forma tumorale può essere ottenuto solo tramite l’analisi di un campione di tessuto in laboratorio (e quindi attraverso indagine bioptica o chirurgica).
Trattamenti
La gestione di queste forme tumorali è complessa e varia in base al particolare tipo di neoplasia, alla sua localizzazione e stadiazione nonché a seconda dell’età e delle condizioni di salute del paziente.
In termini generali, la rimozione chirurgica del tumore rappresenta il principale approccio terapeutico. Altri trattamenti come la radioterapia, l’immunoterapia, la terapia mirata e la chemioterapia possono talvolta rappresentare valide alternative o opzioni capaci di affiancare l’asportazione chirurgica.
Così come per tutti i tumori rari, è importante che tali neoplasie vengano gestite da centri di riferimento che fanno parte di reti o network nazionali ed internazionali.
