Laboratorio di genetica molecolare

Laboratorio di genetica molecolare

Responsabile Laboratorio

Baldazzi L.

Sedi

Padiglione 10, primo piano

Contatti

Per quesiti relativi all’attività svolta potete mettervi in contatto con
D.ssa Lilia Baldazzi
telefono 051 2144436

Il laboratorio di genetica molecolare ha come mission la messa a punto ed esecuzione di test genetico-molecolari pre- e post-natali per l'identificazione della causa molecolare di patologie endocrinologiche e/o sindromiche (tra cui i deficit accrescitivi, i disordini del differenziamento sessuale, alcune patologie surrenali e tiroidee) a fini: assistenziali (ottimizzazione inquadramento e terapia), di prevenzione (consulenza genetica, prenatale), di ricerca (identificazione di nuove lesioni molecolari causa di patologia, correlazione genotipo/fenotipo).

Le Tecnologie Principali

Estrazione di DNA genomico da prelievi ematici e villi coriali, PCR, digestione enzimatica, sequenziamento automatizzato, MLPA, analisi di microsatelliti.

L’attività di diagnostica molecolare è rivolta sia ad:
utenti interni, (prevalentemente  seguiti presso questa UO, ma anche dai servizi di Genetica Medica, Endocrinologia, Fisiopatologia prenatale);
utenti esterni (inviati prevalentemente  da servizi di genetica medica o endocrinologia) di tutto il territorio nazionale.

Prestazioni erogate
Estrazione DNA da sangue periferico e villi coriali su campione di DNA (vedi tabella e sito regione Emilia Romagna www.geneter.it)

 

Tabella prestazioni erogate su campione di DNA