Un semplice esame di diagnostica per immagini potrebbe evitare a molti bambini affetti da rabdomiosarcoma, uno dei più frequenti tumori dei tessuti molli in età pediatrica, di sottoporsi al prelievo del midollo osseo, una procedura invasiva e dolorosa. È quanto emerge da uno studio internazionale pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Oncology, con primo firmatario un ricercatore dell’IRCCS Policlinico di Sant’Orsola.
“Abbiamo analizzato come la PET con fluorodesossiglucosio, - spiega il dott. Federico Mercolini, primo firmatario dello studio – un esame che sfrutta una particolare forma di glucosio come traccia per visualizzare l’attività metabolica dei tessuti. Le cellule tumorali, infatti, consumano più glucosio rispetto a quelle sane e in questo modo è possibile scovarle con più facilità. Così la PET è in grado di rilevarle già durante la fase di stadiazione, ovvero quando valutiamo l’estensione della malattia. Questa – continua Mercolini – è una diagnosi fino ad ora eseguita solo con prelievo di midollo osseo. Questa prospettiva ci consente di sperare di potere applicare un esame non doloroso sui piccoli pazienti”.
Lo studio, coordinato dall’Università di Halle (Germania), ha analizzato retrospettivamente i dati di 423 bambini e ragazzi con rabdomiosarcoma provenienti da centri europei e nordamericani, confrontando i risultati della PET con quelli del tradizionale prelievo bilaterale di midollo osseo, considerato finora il principale strumento di riferimento diagnostico. Nella maggior parte dei casi i due esami hanno fornito risultati concordanti: la PET ha individuato il coinvolgimento del midollo con una sensibilità del 98%, mentre in un solo paziente il prelievo ha evidenziato metastasi non rilevate dall'esame effettuato con la PET.
“Sono risultati promettenti: quando la PET non mostra segni di interessamento del midollo osseo, il prelievo potrebbe essere evitato senza compromettere l'accuratezza della diagnosi sullo stadio del tumore. – spiega Mercolini - Al contrario, nei casi in cui la PET evidenzia aree sospette, ulteriori accertamenti con risonanza magnetica e, se necessario, biopsia consentono di confermare la diagnosi”.
L'impatto potenziale per i pazienti è significativo. Il prelievo di midollo osseo richiede infatti un'anestesia o una sedazione ed è associato a dolore, disagio e possibili complicanze. Ridurre il ricorso a questa procedura, quando possibile, significa alleggerire il percorso diagnostico dei bambini, limitando esami invasivi senza rinunciare all'affidabilità delle informazioni necessarie per pianificare la terapia.
L’Oncoematologia Pediatrica dell’IRCCS introdurrà, in accordo con i centri della Rete Europea dei Sarcomi delle Parti Molli di cui fa parte, questa pratica clinica all’interno del protocollo di trattamento dei pazienti con questa patologia, all’IRCCS ne vengono diagnosticati 4 o 5 casi ogni anno sui circa 80 casi Italiani.
Cos’è il rabdomiosarcoma. l rabdomiosarcoma è un tumore maligno dei tessuti molli che colpisce soprattutto bambini e adolescenti. Si sviluppa da cellule immature coinvolte nella formazione del tessuto muscolare e può insorgere praticamente in qualsiasi parte del corpo. Le sedi più frequenti comprendono la testa e il collo, gli arti, l’apparato uro-genitale, il torace e l’addome. Nella maggior parte dei casi non è possibile individuare una causa precisa all’origine della malattia. Sappiamo tuttavia che, in una piccola minoranza di pazienti, alcune rare condizioni genetiche ereditarie possono aumentare il rischio di sviluppare un rabdomiosarcoma.
L’Oncoematologia Pediatrica dell’IRCCS
L’Oncoematologia Pediatrica dell’IRCCS è diretta dal prof. Arcangelo Prete. Rappresenta un centro di riferimento nazionale per il trapianto di cellule staminali emopoietiche e la più grande struttura regionale di oncoematologia pediatrica. Ad oggi sono stati effettuati complessivamente 846 trapianti di cellule sta-minali emopoietiche (CSE), in 747 bambini ed adolescenti. Ogni anno sono circa 8000 le prestazioni fornite e 600 i ricoveri. Vengono effettuate circa 80 nuove diagnosi ogni anno: tra le patologie di maggior grado di specializzazione, attualmente, sono seguiti in totale più di 100 pazienti con leucemia, 130 pazienti con tumore del sistema nervoso centrale e 40 sarcomi ossei e delle parti molli.
Il Centro ottenuto la certificazione di eccellenza JACIE, fondamentale per intraprendere nuovi percorsi terapeutici dedicati ai pazienti affetti da patologie che trovano indicazione al trapianto di CSE Allogenico e Autologo (Leucemie, Linfomi, Displasie del midollo osseo e Tumori solidi.
L’accreditamento tecnico-professionale viene assegnato alle strutture che rispondono a requisiti ben specifici di alta specialità in campo trapiantologico. Richiede una procedura di verifica che può durare diversi anni ma che nel caso specifico, grazie alla preparazione della Struttura di Governo Clinico e Qualità dell’IRCCS, è stata ridotta ad appena dodici mesi.
Questo apre le porte all’applicazione di nuove linee terapeutiche per i pazienti affetti da leucemia: dalle immunoterapie cellulari (Car-t, DLI, MSC) ai pro-grammi di terapia genica per Talassemia e Drepanocitosi, passando per il trapianto di microbiota fecale.