Il Laboratorio di Patologia molecolare rappresenta la struttura ove vengono effettuate analisi molecolari di valore diagnostico, prognostico, predittivo di risposta alla terapia necessarie ai pazienti affetti da neoplasie, con particolare riguardo ai tumori solidi (neoplasie di organi e sistemi non ematologici). L’analisi riguarda sia neoplasie ad elevata incidenza (es. polmone, colon, mammella) sia neoplasie meno frequenti (es. neoplasie del sistema nervoso centrale) e tumori rari. Principalmente vengono tipizzate le seguenti neoplasie: neoplasie del polmone, colon, tiroide, mammella, pancreas, ovaio, endometrio, prostata, fegato e vie biliari, sistema nervoso centrale, melanoma, tumori neuroendocrini, tumori stromali gastrointestinali (GIST).
Negli ultimi anni il Laboratorio ha effettuato annualmente più di 3500 analisi di patologia molecolare.
Il Laboratorio è centro regionale hub per l’analisi Next Generation Sequencing (NGS) dei tumori solidi ed effettua test di patologia molecolare per l’area metropolitana di Bologna, si integra con la comunità biomedica di riferimento, cioè quella relativa alla città metropolitana di Bologna (popolazione di circa 1000000).
Il Laboratorio è stato identificato con DGR RER 2316 of 27/12/2022, come singolo Laboratorio avanzato di biologia molecolare per l’Area Vasta Emilia Centro (composta dalle province di Bologna e Ferrara) per effettuare profilazioni molecolari estese con piattaforma NGS.
L’attività del Laboratorio è inserita in numerosi percorsi diagnostici – terapeutici - assistenziali (PDTA) aziendali e interaziendali, concordati ed attivati in stretta collaborazione con altre Unità Operative. Tali PDTA includono:
- PDTA DELLA PAZIENTE CON TUMORE DELLA MAMMELLA APPLICATO DAL 2007 (certificazione EUSOMA dal 2012)
- PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE DEL PAZIENTE CON TUMORE DEL POLMONE APPLICATO DA LUGLIO 2011
- PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE TUMORI TIROIDEI DIFFERENZIATI APPLICATO DA GENNAIO 2013
- PDTA TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST) E SARCOMI ADDOMINALI APPLICATO DA GENNAIO 2014
- PDTA TUMORI DEL DISTRETTO TESTA E COLLO APPLICATO DA DICEMBRE 2015
- PERCORSO MULTIDISCIPLINARE DEL PAZIENTE CON EPATOCARCINOMA APPLICATO DA DICEMBRE 2015
- PDTA INTERAZIENDALE DEL PAZIENTE CON MELANOMA CUTANEO APPLICATO DA SETTEMBRE 2016
- PDTA INTERAZIENDALE DELLA PAZIENTE CON NEOPLASIA OVARICA APPLICATO DA GENNAIO 2017
- PERCORSO CLINICO-ASSISTENZIALE PER LA GESTIONE DEL PAZIENTE CON NEOPLASIA DEL COLON-RETTO APPLICATO DA LUGLIO 2017
- PDTA LE NEOPLASIE DEL PANCREAS APPLICATO DA MARZO 2017
L’attività del Laboratorio utilizza due percorsi metodologici diversi e complementari.
Metodica estrattiva (perché richiede estrazione di acidi nucleici), per analisi mutazionale/riarrangiamenti genici effettuata mediante piattaforma di sequenziamento di nuova generazione (NGS). Altre metodiche estrattive in uso presso il Laboratorio che non prevedono l’utilizzo della piattaforma NGS includono: analisi dell’instabilità microsatellitare (MSI), analisi mutazionale in biopsia liquida tramite Real time PCR (RT-PCR), analisi RT-PCR metilazione specifica (promotore gene MGMT e MLH1), tipizzazione HPV.
Metodica in situ mediante citogenetica molecolare convenzionale FISH (Fluorescent in situ hybridization) o cromogenica, CISH/SISH (Chromogenic/Silver in situ hybridization), al fine di identificare riarrangiamenti, delezioni, amplificazioni ed altre alterazioni del DNA cromosomico in sezioni istologiche (“in situ”) di tessuto lesionale.