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Ambulatorio malattie rare, sindromologia e auxologia

Pediatria

L'Ambulatorio  Malattie Rare (MR), Sindromologia e Auxologia, istituito dal 1984, dal 2005 è Centro Regionale di riferimento e dal 2010 Centro Hub della Rete Regionale Hub&Spoke per diagnosi,  follow-up e terapia delle MR Pediatriche Congenito-Malformative. L’Ambulatorio ha strutturato una Rete assistenziale multidisciplinare.

Informazioni utili

  • Auxo-antropometria: valutazione accrescimento e proporzioni corporee dei soggetti con MR. 
  • Sindromologia: valutazione dismorfologica dei soggetti con MR  ai fini diagnostici e di follow-up:
  • anamnesi molto approfondita (albero genealogico),
  • esame fisico con accurata rilevazione di tutti i segni dismorfici
  • documentazione fotografica
  • interpretazione  e categorizzazione dei segni rilevati; è indispensabile la preparazione in campo genetico-clinico, conoscenza della letteratura e utilizzo di programmi computerizzati.

Coordinamento assistenza specialistica multidisciplinare per la diagnosi e il follow-up dei pazienti.

Stretta collaborazione con: genetisti, radiologi e neuroradiologi pediatri, neuropediatri, psicologi, oculisti, dermatologi, ortopedici, specialisti in ORL, cardiologi, ortodonzisti e chirurghi Maxillo-facciali sia dell'Azienda che di altre sedi.

Attività didattica  a studenti, tirocinanti  in Medicina e Chirurgia, medici frequentatori, specializzandi in Pediatria, Neuropsichiatria Infantile,  Dottorandi e medici di altri centri.

Nel Centro è attivo un ambulatorio di transizione della Sindrome di Turner all'età adulta svolto con endocrinologi dell'U.O. di Endocrinologia dell'adulto, svolto mensilmente.

  • Prenotazione, accettazione ed accoglimento del paziente (svolte dal personale infermieristico operante nell'ambulatorio).
  • Visita auxo-antropometrica e dismorfologica (svolte dal personale medico).
  • Attività di coordinamento degli interventi di assistenza specialistica multidisciplinare sia in fase diagnostica che di follow-up (svolte sia dal personale medico che infermieristico).

Le visite auxo-antropometriche e dismorfologiche vengono suddivise in:

  • Prima visita auxo-antropometrica e dismorfologica di soggetti con sospetta patologia genetico-malformativa;
  • follow-up auxo-antropometrico e dismorfologico di soggetti con MR o condizioni malformative congenite diagnosticate;
  • follow-up auxo-antropometrico e dismorfologico di soggetti con MR o condizioni malformative congenite non ancora diagnosticate.

    L'attività svolta in questi anni nell'Ambulatorio di Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia e le funzioni di alta specializzazione presenti nel nostro Policlinico, ci hanno reso un naturale punto di riferimento per queste complesse patologie per pazienti provenienti da tutto il territorio nazionale

    I pazienti con patologia genetico-malformativa vengono sottoposti ad un processo di identificazione diagnostica mediante valutazione dismorfologica, esami endocrino-metabolici, richiesta di tests genetici, esami strumentali ed ulteriori consulenze specialistiche. Il percorso è diverso a seconda che si tratti di pazienti con un sospetto di MR o condizione malformativa congenita non identificata oppure di pazienti con MR già diagnosticata:

    a) Nei pazienti con sospetta MR o con condizione malformativa congenita non identificata, che giungono a noi per la prima osservazione, il percorso diagnostico è il seguente:

    • Accoglienza ed identificazione del paziente,
    • Raccolta dei dati anamnestici con raccolta del materiale, compilazione dell'albero genealogico sino alla 3' generazione,
    • Valutazione auxo-antropometrica,
    • Valutazione dismorfologico-clinica,
    • Raccolta documentazione fotografica dopo richiesta di consenso informato,
    • Identificazione del percorso necessario alla diagnosi,
    • Richiesta di indagini diagnostiche mirate in relazione al sospetto evidenziato mediante utilizzo della rete di presidi assistenziali multi specialistici,
    • Presa in carico del paziente con programmazione e coordinazione degli interventi assistenziali e delle eventuali terapie necessarie,
    • La documentazione raccolta (esito della valutazione auxo-dismorfologica e degli accertamenti effettuati) viene elaborata con l'ausilio di programmi computerizzati e della consultazione della letteratura per giungere ad una possibile diagnosi.
    • A conclusione dell'iter diagnostico, che può comprendere una o più valutazioni del paziente, viene redatta una relazione che viene consegnata o fatta pervenire al paziente e/o al medico curante.

    b) nei pz con MR già diagnosticata il percorso è il seguente:

    • Raccordo anamnestico,
    • Valutazione degli esami richiesti ai precedenti controlli,
    • Valutazione clinica del paziente per il monitoraggio della condizione clinica generale,
    • Valutazione auxo-antropometrica,
    • Rivalutazione dei segni dismorfici,
    • Presa in carico del paziente con programmazione e coordinazione degli interventi assistenziali,
    • Prescrizione e gestione delle terapie nei casi previsti,
    • Consulenza e supporto ai pediatri di libera scelta nella gestione a domicilio del paziente,
    • Consultazione letteratura onde fornire notizie aggiornate sull'evoluzione della MR in questione.

    Creazione di linee guida diagnostico-terapeutiche per alcune Malattie Rare.

    Sono state validate a livello regionale le Linee Guida per le Rasopatie e stiamo attualmente stilando le Linee Guida per la Sindrome di Turner e la Sindrome di Klinefelter.

    Partecipazione attiva nei GdS della Società di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica e del European Working Group for Turner Syndrome, coordinatore Prof. Laura Mazzanti

    L'Ambulatorio è attivo dal lunedì al venerdì, dalle 8.30 alle 14.00 e dalle 15.00 alle 17.30 (La fascia oraria pomeridiana è attiva solo per pazienti ricoverati).
    Il primo accesso all'Ambulatorio avviene per invio da parte di un altro Medico dell'Azienda o esterno tramite accordi con i medici del centro.

    L'ambulatorio di transizione della Sindrome di Turner è attivo un martedì pomeriggio al mese dalle 14,30 alle 16.

    Sindromi dismorfico-genetiche e malformazioni congenite