Ambulatorio di genetica medica
Unità operativa:

Dove si trova
Contatti

Segreteria/Accettazione tel. 051 2143694 da lunedì al giovedi dalle 10.00 alle 13.00

L'ambulatorio intende rispondere alle necessità dei pazienti e dei servizi aziendali per quanto riguarda la genetica delle malattie rare e la genetica oncologica. In particolare esso si articola in:

Ambulatorio di Genetica Medica
Vi si effettuano consulenze genetiche finalizzate alla diagnosi di malattie ereditarie e alla valutazione del rischio di ricorrenza di un disordine genetico nella famiglia. Per condurre queste valutazioni, durante l'incontro si ricostruisce l'albero genealogico, si esamina la documentazione clinica dei membri della famiglia che presentano la malattia in esame e, se indicato, si visita il paziente. In certe situazioni possono rendersi necessari più incontri ed indagini aggiuntive, per cui più che di una semplice visita si tratta di un vero e proprio percorso.
In base al momento e al motivo per cui la consulenza viene richiesta, si distinguono:

  • Consulenza Genetica Postnatale: per la diagnosi o la precisazione diagnostica di un disordine genetico in un bambino o in un adulto
  • Consulenza Genetica Prenatale: per la diagnosi prenatale di malattie gravi e invalidanti in un nascituro (per presenza di una malattia ereditaria nella famiglia o per anomalie riscontrate alle indagini prenatali convenzionali)
  • Consulenza Genetica Preconcezionale: per valutare il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria nella prole di una coppia che pianifica una gravidanza
  • Consulenza Genetica Oncologica: per la valutazione del rischio eredo-familiare di tumori in una famiglia in cui vi sia ricorrenza dello stesso tipo di tumore o di tumori noti per essere geneticamente correlati (es. tumori della mammella e dell'ovaio; tumori dell'intestino e del corpo dell'utero; eventuali test genetici) Scheda di valutazione rischio familiare di tumore mammario od ovarico .
Informazioni utili 

Caratteristiche della relazione di consulenza genetica

La relazione ha lo scopo di comunicare il risultato della valutazione genetica eseguita, comprensiva degli esiti degli eventuali esami di laboratorio eseguiti e della relativa interpretazione. I referti dei test genetici costituiscono un allegato alla valutazione gentico-clinica, che è basata anche sull'esito delle indagini genetiche ed è consegnata direttamente al paziente nell'ambito della consulenza genetica post-test.

Nella relazione viene indicato quanto segue:

  • Intestazione del Servizio completa di numeri telefonici
  • Data di stesura della relazione
  • Dati anagrafici del paziente (nome, cognome, età)
  • Oggetto: scopo della consulenza richiesta
  • Anamnesi patologica
  • Anamnesi familiare dettagliata
  • Valutazione genetica
  • Firma del/i consulente/i genetista/i

 

CONSEGNA DELLA RELAZIONE di CONSULENZA GENETICA

Tipologia

Modalità di consegna

Luogo di consegna

Giorni e orari per il ritiro

Relazione per Utente Esterno

Consegna diretta al paziente nell'ambito della consulenza genetica post-test

Servizio

Durante la consulenza programmata

Relazione per Ricoverati c/o i reparti dell'Azienda

Via PEC o mediante servizio di posta interna

Reparto richiedente

NA

Relazione per Ricoverati c/o altri Ospedali

Inviato al reparto richiedente tramite PEC o posta.

Reparto richiedente

NA

Relazione per Ricoverati in regime di DH

Via PEC o mediante servizio di posta interna

Reparto richiedente

NA

 

Modalità di accesso