Dove si trova
ContattiSegreteria/Accettazione tel. 051 2143694 da lunedì al giovedi dalle 10.00 alle 13.00
L'ambulatorio intende rispondere alle necessità dei pazienti e dei servizi aziendali per quanto riguarda la genetica delle malattie rare e la genetica oncologica. In particolare esso si articola in:
Ambulatorio di Genetica Medica
Vi si effettuano consulenze genetiche finalizzate alla diagnosi di malattie ereditarie e alla valutazione del rischio di ricorrenza di un disordine genetico nella famiglia. Per condurre queste valutazioni, durante l'incontro si ricostruisce l'albero genealogico, si esamina la documentazione clinica dei membri della famiglia che presentano la malattia in esame e, se indicato, si visita il paziente. In certe situazioni possono rendersi necessari più incontri ed indagini aggiuntive, per cui più che di una semplice visita si tratta di un vero e proprio percorso.
In base al momento e al motivo per cui la consulenza viene richiesta, si distinguono:
- Consulenza Genetica Postnatale: per la diagnosi o la precisazione diagnostica di un disordine genetico in un bambino o in un adulto
- Consulenza Genetica Prenatale: per la diagnosi prenatale di malattie gravi e invalidanti in un nascituro (per presenza di una malattia ereditaria nella famiglia o per anomalie riscontrate alle indagini prenatali convenzionali)
- Consulenza Genetica Preconcezionale: per valutare il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria nella prole di una coppia che pianifica una gravidanza
- Consulenza Genetica Oncologica: per la valutazione del rischio eredo-familiare di tumori in una famiglia in cui vi sia ricorrenza dello stesso tipo di tumore o di tumori noti per essere geneticamente correlati (es. tumori della mammella e dell'ovaio; tumori dell'intestino e del corpo dell'utero; eventuali test genetici) .
Caratteristiche della relazione di consulenza genetica
La relazione ha lo scopo di comunicare il risultato della valutazione genetica eseguita, comprensiva degli esiti degli eventuali esami di laboratorio eseguiti e della relativa interpretazione. I referti dei test genetici costituiscono un allegato alla valutazione gentico-clinica, che è basata anche sull'esito delle indagini genetiche ed è consegnata direttamente al paziente nell'ambito della consulenza genetica post-test.
Nella relazione viene indicato quanto segue:
- Intestazione del Servizio completa di numeri telefonici
- Data di stesura della relazione
- Dati anagrafici del paziente (nome, cognome, età)
- Oggetto: scopo della consulenza richiesta
- Anamnesi patologica
- Anamnesi familiare dettagliata
- Valutazione genetica
- Firma del/i consulente/i genetista/i
CONSEGNA DELLA RELAZIONE di CONSULENZA GENETICA
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Tipologia |
Modalità di consegna |
Luogo di consegna |
Giorni e orari per il ritiro |
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Relazione per Utente Esterno |
Consegna diretta al paziente nell'ambito della consulenza genetica post-test |
Servizio |
Durante la consulenza programmata |
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Relazione per Ricoverati c/o i reparti dell'Azienda |
Via PEC o mediante servizio di posta interna |
Reparto richiedente |
NA |
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Relazione per Ricoverati c/o altri Ospedali |
Inviato al reparto richiedente tramite PEC o posta. |
Reparto richiedente |
NA |
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Relazione per Ricoverati in regime di DH |
Via PEC o mediante servizio di posta interna |
Reparto richiedente |
NA |
Modalità di accesso
L’Ambulatorio di Genetica Medica svolge attività di consulenza e diagnosi per pazienti affetti da condizioni cliniche di possibile natura ereditaria e per i familiari potenzialmente a rischio.
Gran parte dell’attività è rivolta a pazienti inseriti in percorsi multidisciplinari consolidati, in cui criteri e modalità di accesso alla valutazione genetica sono esplicitamente stabiliti (la richiesta viene emessa da un medico specialista del percorso, che di prassi la inoltra direttamente alla segreteria dell’UOC).
Per i pazienti non inseriti in tali percorsi, viene effettuata una disamina preliminare dell’utilità e dell’appropriatezza della valutazione genetica, mediante due possibili modalità:
- I Medici di Medicina Generale e i Medici Specialisti che ipotizzino l’utilità della valutazione genetica per un proprio assistito, sono invitati a contattare l’UOC di Genetica Medica (Tel. 051 2143694, lun-gio: 10-13, e-mail: ambgen@aosp.bo.it), per discutere il caso con uno specialista in Genetica Medica mediante videoconsulto o consulto telefonico programmato (o, in alternativa, attraverso e-mail).
- Gli utenti a cui sia stata prescritta una visita di Genetica Medica in assenza del suddetto consulto (necessaria impegnativa SSN con richiesta di “Prima visita di Genetica Medica, cod. 89.7B.1”), possono inviare la “Scheda di valutazione della richiesta di consulenza genetica” (All.1), riempita con le informazioni personali e familiari necessarie per la valutazione e corredata della relativa documentazione clinica, via mail: segreteriagenetica@pec.aosp.bo.it. In caso di impossibilità a inviare mail, la scheda e la documentazione possono essere inviate per posta (o consegnate personalmente) al seguente indirizzo:
Segreteria UOC Genetica Medica
Pad.11, 2° piano
Policlinico S.Orsola
Via Massarenti, 9
40138 Bologna
Dopo valutazione della richiesta da parte dello staff medico dell’Ambulatorio di Genetica Medica:
- Se l’utilità della valutazione genetica è confermata, il richiedente sarà contattato dalla segreteria per programmare la visita ambulatoriale (possibile solo se dispone dell’impegnativa);
- Se non si ravvisa l’utilità di approfondimenti genetici nel caso specifico, il richiedente verrà contattato dalla segreteria per programmare un colloquio in videoconferenza (in caso di impossibilità al collegamento video potrà essere effettuato colloquio telefonico) in cui verranno forniti dettagli della valutazione effettuata.
