L’amiloidosi è una rara condizione patologica caratterizzata dall’accumulo di amiloidi nei tessuti e negli organi del corpo.
Le amiloidi sono proteine anomale che vengono prodotte nel midollo osseo, il tessuto spugnoso contenuto all’interno di alcune ossa del nostro corpo. Tali sostanze, a differenza delle normali proteine, non si degradano con facilità, e finiscono pertanto per accumularsi in diversi organi e tessuti. L’amiloidosi è localizzata se riguarda solo una parte del corpo, mentre viene definita sistemica se le amiloidi si diffondono in diversi organi del corpo, come ad esempio il cuore, il fegato, i reni, la milza, il sistema nervoso e l’apparato digestivo.
Il progressivo deposito di amiloidi può provocare un aumento delle dimensioni dell’organo fino a comprometterne la funzionalità. L’ingrossamento del cuore, ad esempio, impedisce al muscolo cardiaco di pompare efficacemente il sangue nel corpo (insufficienza cardiaca), mentre l’accumulo dei reni può determinare un’insufficienza renale.
I sintomi e i segni dipendono dall’organo interessato dall’accumulo delle proteine anomale, e sono quindi molto variabili. Nel lungo elenco troviamo ad esempio l’ingrossamento della lingua, anomalie cutanee (come la comparsa di macchie violacee intorno agli occhi e la frequente comparsa di lividi), perdita di peso, facile affaticamento e debolezza, gonfiore delle caviglie e dei piedi, battito cardiaco irregolare, vertigini e svenimenti, dolore toracico, formicolio a mani e piedi, diarrea o, al contrario, costipazione. Come è facile notare, si tratta di un insieme di manifestazioni piuttosto eterogenee, e ciascun paziente può presentare una combinazione diversa di questi sintomi.
In linea generale, comunque, l’amiloidosi non si manifesta in maniera evidente fino a quando la condizione non è ormai in fase avanzata. Se non trattata per tempo, la patologia può danneggiare gravemente gli organi e, nei casi più gravi, può avere una prognosi infausta per il paziente.
In generale, come detto, l’amiloidosi è legata alla produzione di proteine anomale da parte del midollo osseo. Tuttavia, è bene precisare che esistono diversi tipi di amoloidi, e quindi altrettanti tipi di amiloidosi. Alcune hanno origine ereditaria, mentre altre derivano da malattie infiammatorie o terapia dialitiche di lungo periodo.
La diagnosi precoce contribuisce a limitare i danni agli organi, ma è spesso complicata dall’estrema genericità e variabilità dei sintomi. In presenza di manifestazioni e segni sospetti, in ogni caso, i medici hanno a disposizione diversi possibili esami.
Nella maggior parte dei casi l’iter diagnostico ha inizio con il prelievo e la successiva analisi di sangue e urina. I campioni del paziente vengono studiati in laboratorio alla ricerca di proteine e indicatori compatibili con l’amiloidosi. Ulteriori indicazioni, poi, possono essere ricavate dalla valutazione dei frammenti di tessuto ricavati con una biopsia, che può essere eseguita nel midollo osseo o in alcuni degli organi potenzialmente interessati dalla condizione patologica. Infine, i medici possono prescrivere anche esami di approfondimenti come ecografie, ecocardiogrammi, Tac e risonanze magnetiche.
Le terapie variano in base alle condizioni di salute e all’età del paziente, alla gravità della sua condizione e al tipo di amiloidosi da cui è affetto. In generale, comunque, i trattamenti attualmente disponibili permettono nella maggior parte dei casi di controllare i sintomi più fastidiosi e pericolosi e tentano di limitare l’ulteriore produzione di amiloidi, ma non permettono di curare definitivamente la patologia.
In presenza di amiloidosi AL, ad esempio, il paziente viene spesso sottoposto a cicli di chemioterapia per impedire la produzione di ulteriori amiloidi. In alcuni casi, inoltre, è possibile ricorrere al trapianto autologo di cellule staminali.
Per quanto riguarda l’amiloidosi secondaria, invece, la terapia si concentra sulla causa scatenante, mentre la forma ereditaria può richiedere un trapianto di fegato. In ogni caso, tutti i trattamenti fin qui descritti possono essere accompagnati dalla prescrizione di ulteriori farmaci e medicazioni in base alle indicazioni del medico.
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