L’anemia falciforme o drepanocitosi è un tipo di anemia emolitica ereditaria caratterizzata dalla presenza di un particolare tipo di emoglobina detta emoglobina S (HbS), e costituisce l’emoglobinopatia più frequente nel mondo.
L’emoglobina S in certe situazioni (infezioni, disidratazione, esposizione al freddo…) tende a cristallizzare all’interno dei globuli rossi, che assumono il caratteristico aspetto a falce, con conseguente occlusione dei vasi più piccoli con infarto della zona colpita e distruzione prematura dei globuli rossi. I sintomi tipici cronici sono solitamente anemia non grave, lieve colorazione gialla delle sclere (subittero sclerale) e lieve splenomegalia (ingrandimento della milza). In occasione della cristallizzazione dell’emoglobina S nei globuli rossi, si hanno crisi vasoocclusive caratterizzate da dolore intenso nella zona interessata, che è solitamente un arto o un’articolazione. Possono essere interessati anche i vasi polmonari, addominali e cerebrali.
La causa dell’anemia falciforme è una mutazione genetica.
La diagnosi viene fatta con un prelievo di sangue.
La terapia è sintomatica, quando si presentano sintomi, con trasfusione di globuli rossi, terapia idratante ed antidolorifica. In alcuni casi può essere necessaria la splenectomia, farmaci innovativi come l’idrossiurea ed il trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Visite ed esami correlati
Trattamenti correlati
