Coinvolti tutti i grandi ospedali della città metropolitana, con 40 reparti e 75 professionisti impegnati nello studio di 4 patologie genetiche rare.
Rasopatie, sindrome di Beckwith Wiedemann, patologia neuromuscolare, fragilità ossea genetica. Sono queste le malattie rare sulle quali si concentreranno le attività per trovare percorsi migliori per ogni paziente, evitando esami inutili e costosi, migliorando la qualità di vita e soprattutto accorciando i tempi di diagnosi che per queste patologie possono arrivare fino a 7 anni.
Il Sant'Orsola con i suoi Ambulatori di Auxologia si occupa da anni della cura e della diagnosi della malattie rare, come testimoniato dalla storia di Ester Montrone, mamma di Lorenzo, colpito dalla sindrome di Smith Magenis.
