Si tratta di una patologia congenita che causa l’ingrossamento delle ghiandole surrenali e che, di conseguenza, provoca una disfunzione nella produzione degli ormoni.
L’ingrossamento delle ghiandole surrenali, organi collocati proprio sopra i reni e responsabili della produzione di diversi ormoni, si presenta nel neonato sin dalla nascita. In particolare, l’iperplasia surrenalica porta ad un eccesso di ormoni per la crescita corporea, spesso a scapito di quelli deputati a controllo di zuccheri e sale. A seconda della concentrazione raggiunta dagli ormoni androgeni, dal cortisolo e dall’aldosterone, la disfunzionalità può essere classificata in quattro tipologie.
La forma classica con perdita di sale è caratterizzata da carenza di sodio e eccessiva concentrazione di potassio nel sangue e nota per sintomi come vomito, diarrea e disidratazione. L’iperproduzione di ormoni androgeni, inoltre, facilita la comparsa di caratteri sessuali maschili nelle donne. Questo carattere di spiccata mascolinizzazione si ritrova anche nella forma classica con virilizzazione semplice. Nei maschi comporta un accelerato sviluppo in tenera età e una pubertà precoce.
A dispetto del nome, rispetto a quelle appena viste sono più diffuse la forma “non classica a insorgenza tardiva”, i cui sintomi si notano soprattutto per le donne (comparsa precoce della peluria pubica e ascellare, acne e policisti ovarica), e “non classica criptica”, decisamente più difficile da diagnosticare in quanto non presenta sintomi evidenti.
La patologia si manifesta sin dalla nascita, in genere per un difetto ereditario. Nella maggior parte dei casi il responsabile va individuato in un difetto di produzione dell’enzima 21-idrossolasi.
Per la diagnosi è necessario sottoporsi a esami del sangue, delle urine e della saliva, in modo da visualizzare i livelli di concentrazione degli ormoni. Ecografie, TAC e risonanze magnetiche possono poi risolvere ogni dubbio sull’effettivo ingrossamento delle ghiandole surrenali.
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