L’istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL) è una malattia rara caratterizzata dalla proliferazione e accumulo di cellule del sistema immunitario dette cellule di Langerhans.
L’ICL è una malattia che può colpire tutti gli organi, per cui lo spettro delle possibili manifestazioni è molto ampio. Si parla di malattia uni-sistemica quando interessa un solo organo o sistema, altrimenti si parla di malattia multi-sistemica. I sistemi più spesso coinvolti sono le ossa (tumefazione dolente), la cute (lesioni solitamente maculo-papulari), i linfonodi (ingrossamento linfonodale), sistema nervoso centrale (con sintomi che dipendono dalla sede interessata, e che includono anche il diabete insipido), fegato e milza (colorazione giallastra della cute, detta ittero, edemi)
L’eziopatogenesi dell’istiocitosi a cellule di Langerhans non è chiara, e per questo motivo era in passato chiamata istiocitosi X. Frequente è la mutazione del gene BRAF.
La diagnosi viene fatta con una biopsia, e successivamente sono necessarie indagini per stadiare la malattia, cioè capire quanto è diffusa, tra cui esami ematici, Rx del torace e dello scheletro, aspirato midollare, TC e/o RM dei possibili organi coinvolti.
Il trattamento dipende da quanto la malattia è estesa e dagli organi coinvolti. Infatti, mentre in alcuni casi di malattia unisistemica si può adottare un atteggiamento di sorveglianza, nei casi di malattia diffusa è necessaria la chemioterapia.
La prognosi dipende da vari fattori, tra cui il numero ed il tipo di organi coinvolti e l’età alla diagnosi.
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