La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) è una malattia rara caratterizzata dalla proliferazione e accumulo di alcune cellule del sistema immunitario, come i macrofagi.
I sintomi più comuni sono febbre, ingrandimento della milza e sintomatologia legata ad una riduzione delle linee cellulari ematiche (globuli rossi con pallore e stanchezza, globuli bianchi con infezioni e piastrine con emorragie).
Esistono forme primarie, dovute a mutazioni genetiche, che si manifestano nel primo anno di vita, e forme secondarie, soprattutto ad infezioni e malattie reumatologiche.
La diagnosi viene fatta con esami ematici ed aspirato midollare, seguiti poi da indagini genetiche nelle forme primitive e indagini per capire la causa scatenante nelle forme secondarie.
Indispensabile è il riconoscimento precoce della malattia. Nelle forme primitive, il trattamento si basa sull’uso di corticosteroidi, chemioterapia ed immunoterapia, seguiti dal trapianto di cellule staminali emopoietiche. Nelle forme secondarie, è necessario capire e trattare la causa sottostante.
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