La macroglobulinemia di Waldenström è una rara forma di tumore maligno caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di un particolare tipo di cellule del sistema immunitario (cellule B). Le cellule tumorali producono in gran quantità immunoglobuline di tipo M(igM), un anticorpo che si accumula nel sangue finendo per ostacolare la normale circolazione.
Nei pazienti affetti da macroglobulinemia di Waldenström avviene una moltiplicazione incontrollata di cellule B anomale all'interno del midollo osseo, il tessuto spugnoso contenuto all'interno di alcune ossa del nostro corpo e responsabile della produzione delle cellule sanguigne. Le cellule tumorali possono ostacolare il normale funzionamento del midollo osseo e quindi causare una riduzione del numero di cellule sanguigne sane prodotte (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). Inoltre le cellule B anomale possono diffondersi anche ad altri organi del sistema linfatico, come i linfonodi e la milza, ed arrivare nel fegato, nei polmoni, nei reni e nell'intestino provocando l’ingrossamento di alcuni di questi organi.
Come detto, inoltre, le cellule anomale producono grandi quantità di anticorpi igM, i quali a loro volta possono ostacolare la circolazione sanguigna. L'eccessiva concentrazione di anticorpi, infatti, può rendere il sangue viscoso e causare emorragie, disturbi visivi e problemi cardiaci.
Per quanto riguarda i sintomi, è bene specificare che la macroglobulinemia di Waldenström è un tumore a crescita lenta che può rimanere silente per diverso tempo. Le prime manifestazioni, infatti, compaiono anche a distanza di anni dall'inizio del processo neoplastico e sono molto generiche. Il paziente può essere colpito da sanguinamenti spontanei che nella maggior parte dei casi interessano il naso e le gengive, intorpidimento delle mani e dei piedi, febbre, mal di testa, febbre, sensazione di spossatezza ed eccessivo affaticamento, difficoltà a respirare, perdita di peso e disturbi visivi. Tali sintomi, come accennato, si presentano in combinazioni anche molto diverse tra loro e dipendono sostanzialmente dalla gravità della citopenia (calo delle cellule sanguigne sane) e dal livello di accumulo di anticorpi in circolo.
Il tumore ha origine dalla trasformazione tumorale di una cellula B. Tale trasformazione, che insorge a causa di una mutazione del codice genetico, si estende velocemente grazie alla moltiplicazione della cellula. A differenza delle cellule sane, infatti, le cellule tumorali non seguono il normale ciclo di vita ma continuano a dividersi rapidamente, riproducendosi in maniera incontrollata e accumulandosi all’interno del midollo osseo e di altri organi del corpo.
In base ai sintomi riportati dal paziente e agli esiti di una visita completa, i medici possono prescrivere alcuni esami di accertamento. Solitamente si inizia dall’emocromo completo, ossia dall’analisi di un campione di sangue venoso che consente di valutare il numero e le caratteristiche delle cellule ematiche. In presenza di risultati positivi (ossia compatibili con la Macroglobulinemia di Waldenström) si approfondisce la situazione con ulteriori esami del sangue e biopsie del midollo osseo. In alcuni casi, infine, l’iter diagnostico viene completato con l’esecuzione di alcuni esami strumentali (ecografie, Tac, risonanze magnetiche) in modo da verificare le condizioni degli organi e l’insorgenza di eventuali complicazioni.
La terapia varia in base alle condizioni di salute e all’età del paziente, alle caratteristiche della leucemia e alla gravità della situazione. A volte può addirittura non essere impiegato alcun trattamento, specie quando il paziente non presenta sintomi evidenti: in questi casi, infatti, i medici preferiscono monitorare la situazione con frequenti esami del sangue o delle urine, in attesa di individuare l’approccio più adatto. Al contrario, in presenza di manifestazioni cliniche è possibile procedere con trasfusioni di sangue (in modo da rimuovere gli anticorpi in eccesso), cicli di chemioterapia e altri trattamenti mirati alla distruzione delle cellule tumorali. Nei casi più gravi, e comunque quando il paziente è compatibile, si procede con un trapianto di midollo osseo.
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