La malattia di Moschowitz (anche detta “Porpora trombotica trombocitopenica”) è una rara patologia del sangue caratterizzata dalla formazione di trombi di piastrine in grado di ostruire i vaso di piccole dimensioni.
Questa particolare patologia è caratterizzata da una triade classica, composta dalle condizioni di trombocitopenia (diminuzione del numero di piastrine circolanti), anemia emolitica (accorciamento del ciclo di vita dei globuli rossi dovuto all’alterazione di tali cellule) e dalla comparsa di disturbi neurologici. A tali manifestazioni tipiche si associano spesso anche febbre e disturbi renali.
I livelli delle piastrine presenti in circolo calano perché tali cellule del sangue vengono consumato nella formazione dei trombi, mentre la riduzione del ciclo di vita dei globuli rossi è imputabile al danneggiamento che avviene durante il loro passaggio nei vasi interessati dalla patologia. L’ostruzione dei vasi sanguigni, inoltre, impedisce al sangue di raggiungere i tessuti e quindi provoca l’interruzione del rifornimento di ossigeno, generando un’ischemia. Possono essere colpiti praticamente tutti i tessuti e gli organi del corpo, ma nella maggior parte dei casi sono il sistema nervoso centrale e i reni a subire i danni maggiori.
Il quadro dei sintomi è molto variabile e dipende dal distretto corporeo interessato dalla formazione dei trombi. In ogni caso, la maggior parte dei pazienti lamenta manifestazioni neurologiche come sbalzi d’umore e alterazioni del comportamento, epilessia, paresi, mal di testa, confusione mentale, afasia (alterazione della capacità di comprensione ed espressione attraverso il linguaggio), disturbi visivi e, nei casi più gravi, ictus. L’anemia, inoltre, si manifesta sotto forma di sensazione di stanchezza e debolezza, eccessivo affaticamento anche in seguito a piccoli sforzi, ittero (colorazione giallognola della cute e degli occhi) e difficoltà respiratorie. La carenza di piastrine in circolo, poi, facilita la comparsa di sanguinamenti spontanei: spesso compaiono petecchie e altre macchie di colore rosso-violaceo sulla pelle, mentre sono meno frequenti emorragie severe. Come accennato, sono presenti febbre e insufficienza renale acuta. In alcuni casi, infine, compaiono dolore addominale o toracico.
I meccanismi che portano alla formazione di trombi di piastrine non sono ancora del tutto chiari. Si ritiene, in ogni caso, che la causa vada individuata nella carenza di una particolare proteina chiamata ADAMTS13.
La diagnosi della malattia di Moschowitz si basa soprattutto sui risultati di alcuni test di laboratorio. In particolare, il prelievo e la successiva analisi dei campioni di sangue permette di valutare le condizioni e le caratteristiche di diversi valori ematici. In questo modo, infatti, è possibile misurare non solo il numero di globuli rossi sani e piastrine presenti in circolo, ma anche escludere la presenza di altre patologie associate alla carenza di queste cellule sanguigne.
La terapia dipende dall’età e dallo stato di salute del paziente, oltre che dalla severità dei sintomi riportati. In genere, oltre ad un trattamento di tipo farmacologico (cortisonici e immunosoppressori), viene prescritta la Plasmaferesi, procedimento che consiste nella sostituzione del plasma sanguigno del paziente con plasma proveniente da donatori esterni.
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