Sindrome di Down: un algoritmo per migliorare la vita

07 Febbraio 2023

Il Policlinico è coinvolto in un progetto di ricerca pensato per elaborare, attraverso l’utilizzo dell’intelligenza artificiale, nuovi percorsi diagnostico-terapeutici e assistenziali per i pazienti con sindrome di Down.

I pazienti con trisomia 21 presentano disabilità intellettive che variano ampiamente come espressività e incidono sul grado di autonomia individuale. Per intervenire tempestivamente e nel modo più adeguato è quindi necessario individuare un percorso il più possibile personalizzato.

E proprio questo è l’obiettivo del progetto di ricerca: «Raccoglieremo migliaia di dati inerenti le caratteristiche cliniche, genetiche e metaboliche dei pazienti per identificare quali fattori sono maggiormente correlati alle disabilità intellettive – spiega Chiara Locatelli, responsabile dell’ambulatorio di malattie rare di Neonatologia e coordinatrice dello studio per il Policlinico Sant’Orsola –  L’obiettivo ultimo è quello di elaborare, attraverso un modello di machine learning, i percorsi terapeutico assistenziali più adeguati per migliorare lo sviluppo cognitivo di questi pazienti».

Nella mente dei suoi promotori il progetto di ricerca – che coinvolge anche i professori Pierluigi Strippoli e Maria Chiara Pelleri del laboratorio di genomica dell’Università di Bologna e il gruppo della professoressa Silvia Lanfranchi dell’Università di Padova – può diventare un modello da applicare come metodo per studiare altre condizioni di disabilità intellettiva geneticamente determinate. «I pazienti con sindrome di Down sono pazienti complessi perché possono presentare patologie multiorgano - continua Locatelli – Anche per questo motivo lo studio può essere interessante per creare un modello dedicato alla costruzione di percorsi assistenziali utili anche ad altri pazienti».

Lo studio rappresenta solo una delle diverse linee di ricerca del più ampio progetto “DARE” (DigitAl lif elong pRevEntion)”, l’ambiziosa iniziativa coordinata dall’Università di Bologna e pensata per sfruttare l’intelligenza artificiale per definire, monitorare e persino prevedere le traiettorie di salute in termini di promozione e prevenzione. «Il titolo del progetto contiene un duplice significato – conclude Locatelli – da una parte “dare” nel senso di “donare alla comunità” ed integrare le tante competenze ed eccellenze di Bologna, dall’altra “dare” come traduzione inglese di “osare”. Ecco, io credo che questa ricerca sintetizzi bene entrambi gli aspetti: per donare al meglio bisogna osare anche con i campi più moderni e innovativi della tecnologia».