La sindrome di Kallmann è una malattia genetica. I pazienti che ne sono affetti presentano una ridotta capacità di percepire gli odori e vivono una pubertà ritardata o totalmente assente.
Appartenendo alla categoria degli ipogonadismi ipogonadotropi congeniti, la sindrome di Kallmann si caratterizza innanzitutto per la produzione di una quantità insufficiente di ormoni coinvolti nello sviluppo sessuale. La principale conseguenza di questa mancanza consiste nell’alterazione della crescita dei genitali esterni: i pazienti affetti dalla sindrome, infatti, presentano alla nascita un pene di dimensioni eccessivamente contenute (micropene) e una condizione di criptorchidismo (testicoli non palpabili). Nel corso della pubertà, poi, la riduzione o la totale assenza degli ormoni comporta il mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari, come la crescita di peluria e il cambio del tono di voce nei maschi o la comparsa delle mestruazioni e del seno nelle femmine. Se non viene trattata per tempo, inoltre, la sindrome può portare all’infertilità.
Infine, sintomi tipici di questa malattia sono anche l’iposmia e l’anosmia, ossia la ridotta capacità o addirittura la completa incapacità di percepire gli odori.
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Kallmann sono dovute ad un difetto dello sviluppo dei centri nervosi. Tale difetto, che ha luogo durante la vita embrionale, si traduce in anomalie che coinvolgono sia il sistema olfattivo che l’ipotalamo, la ghiandola endocrina deputata alla produzione di diversi ormoni sessuali).
L’origine è genetica. Il difetto è infatti causato dalla mutazione di alcuni geni legati allo sviluppo dei centri nervosi.
L’iter diagnostico prevede l’esecuzione di una valutazione clinica completa e di specifici test di conferma. In particolare possono essere misurati i livelli degli ormoni sessuali presenti nel circolo sanguigno e può essere prescritta un’olfattometria, esame che consente di analizzare quantitativamente e qualitativamente l’olfatto.
Visite ed esami correlati
Trattamenti correlati
