Patologia rara di origine ereditaria che causa anomalie vascolari e si manifesta sotto forma di sanguinamenti frequenti.
La Teleangectasia emorragica ereditaria può provocare emorragie e perdite di sangue in tutto il corpo, dal momento che i vasi in questione risultano più fragili del normale. La manifestazione più ricorrente è la perdita di sangue dal naso, un sintomo che può variare molto sia per frequenza, che per durata e portata, e buona parte dei pazienti colpiti presenta anche teleangectasie (formazione di piccoli vasi superficiali di colore violaceo sulle mani su orecchie, mani, testa, labbra, mucosa orale e lingua). Emorragie interne e improvvise, che mettono seriamente in pericolo la vita del paziente, possono poi riguardare il tratto digerente così come diversi organi interni (su tutti il cervello e i polmoni).
La malattia ha un’origine ereditaria, e a seconda dei geni coinvolti ne esistono diverse formule. In generale, comunque possiamo dire che i sanguinamenti e le emorragie sono legate alla fragilità di alcuni vasi sanguigni, a sua volta dovuta ad una malformazione: negli individui affetti da Teleangectasia emorragica ereditaria, infatti, vene e arterie sono collegate direttamente, senza l’intermediazione dei capillari.
Il procedimento diagnostico è piuttosto semplice, dal momento che si basa soprattutto delle manifestazioni cliniche e della storia familiare del paziente. Ulteriori accertamenti possono poi essere eseguiti con un’analisi del DNA.
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