Che cosa sono
I tumori rari del tessuto connettivo, detti anche sarcomi, sono un gruppo eterogeno di malattie molto rare che comprende decine di diversi sottotipi diversi. Le varie forme tumorali possono infatti differire per l’origine del tessuto o della sede, e possono essere principalmente suddivisi in tre gruppi:
- sarcomi dell’osso
- sarcomi dei tessuti molli (STS) viscerali e degli arti e tronco
- tumori stromali gastrointestinali (GIST).
I sarcomi possono insorgere a qualunque età ed in entrambi i sessi.
Come si riconoscono?
Le varie forme di sarcomi possono differire ampiamente: di conseguenza, presentano un’ampia variabilità anche i sintomi e i segni associati, che dipendono soprattutto dalla sede in cui la malattia insorge.
La manifestazione clinica più frequente è rappresentata dalla comparsa di una massa o di un rigonfiamento, che spesso è visibile a occhio nudo soprattutto per le forme con localizzazione esterna, a cui si possono associare anche dolore e sanguinamenti.
L’iter diagnostico dei sarcomi richiede la valutazione di uno specialista e l’esecuzione di esami di imaging come ecografia, TAC o risonanza magnetica. La diagnosi prosegue poi con una biopsia finalizzata a prelevare un campione di tessuto della massa sospetta, che viene poi analizzato in laboratorio con esame istologico e, se necessario, con alcuni esami molecolari utili ad identificare i numerosi istotipi appartenenti a questa famiglia di tumori. Secondo diversi studi, l’accuratezza diagnostica è maggiore nei centri di riferimento: la centralizzazione della diagnosi è quindi cruciale.
Trattamenti
Al pari della diagnosi, anche la terapia è strettamente dipendente dalla sede di insorgenza della malattia. In genere il trattamento dei sarcomi si basa sulla chirurgia e richiede l’intervento di specialisti diversi come ortopedici, chirurghi generali o chirurghi specialisti d’organo. L’intervento può essere associato radioterapia, chemioterapia o terapie molecolari mirate a seconda del sottotipo istologico della neoplasia.
La cura prevede il coordinamento di diverse figure professionali: anche per questo motivo, è importante che il paziente venga seguito nei centri di riferimento.
