La cardiomiopatia dilatativa è una malattia primitiva del muscolo cardiaco caratterizzata dalla presenza di una dilatazione del ventricolo sinistro e da una riduzione della sua funzione di pompa, che non trova spiegazione nella presenza di una malattia delle coronarie (cioè i vasi che portano sangue al cuore) o a condizioni di sovraccarico emodinamico (valvulopatie, ipertensione arteriosa sistemica, cardiopatia congenita).
Il 10% delle cardiomiopatie dilatative è causato da mutazioni del gene LMNA e prende il nome di cardiomiopatia LMNA-relata.
La malattia può essere sintomatica oppure venire diagnostica incidentalmente durante screening familiare o a seguito di esami strumentali fatti per altri motivi. I sintomi più frequenti sono:
- dispnea, cioè fatica di respiro, prima durante sforzo poi a riposo;
- edemi declivi (gambe gonfie) ed aumento ponderale dovuto alla ritenzione di liquidi;
- astenia, cioè senso di stanchezza dovuto alla riduzione della quantità di sangue che arriva ai tessuti;
- palpitazioni, con sensazione che il cuore che vada più veloce del solito o batta in maniera irregolare, per la presenza di disturbi del ritmo cardiaco (aritmie);
- sincope (perdita transitoria di conoscenza) come conseguenza delle aritmie.
La causa può essere genetica o acquisita: post-miocardite virale, da malattie endocrinologiche, malattia autoimmuni, danno farmaco, da deficit nutrizionali e peripartum.
Le cardiomiopatie dilatative genetiche, vengono trasmesse in genere con una modalità autosomico-dominante. Alcune condizioni possono aggravare il decorso della malattia, come ad esempio la gravidanza, ipertensione arteriosa non controllata, l’abuso di alcol, esposizione a tossine, etc.
La diagnosi si basa del riscontro all’imaging (ecocardiogramma, risonanza magnetica cardiaca) di un ventricolo sinistro dilatato ed ipocinetico (cioè che si contrae poco), associato alla valutazione dell’elettrocardiogramma, dei sintomi e dei segni di malattia, e della storia familiare. L’ecocardiogramma è l’esame centrale per poter far diagnosi. In aggiunta, la risonanza magnetica cardiaca, oltre a consentire una migliore caratterizzazione morfo-funzionale del cuore, permette di caratterizzare il miocardico ed evidenziare la presenza o meno di cicatrice e di infiammazione.
Il trattamento di queste malattie è volto al miglioramento del sintomi e della qualità di vita ed al miglioramento della sopravvivenza. Questo può comprendere una terapia farmacologica, l’utilizzo di dispositivi impiantabili per il trattamento di delle bradiaritmie e/o aritmie ventricolari potenzialmente fatali, ed in alcuni casi selezionati, quando la disfunzione del ventricolo sinistro è severa, il trapianto di cuore.
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