La cardiomiopatia aritmogena è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da una progressiva sostituzione del normale tessuto miocardio con tessuto fibroso (cicatrice) e adiposo (grasso). La fibro-adiposi, interferendo con la normale conduzione dell’impulso elettrico, è alla base delle alterazioni dell’elettrocardiogramma e delle aritmie ventricolari tipiche della malattia, appunto detta aritmogena.
La cardiomiopatia aritmogena riconosce una familiarità in almeno la metà dei casi, con due possibili modalità di trasmissione: autosomica dominante (più frequente) ed autosomica recessiva (meno frequente), nella quale la malattia del cuore è parte di una sindrome cardio-cutanea caratterizzata dalla presenza di ipercheratosi del palmo delle mani e della pianta dei piedi e da capelli lanuginosi (Sindrome di Carvajal; Sindrome delle Isole Naxos).
Nella maggior parte dei casi la malattia è causata da mutazioni nei geni codificanti per le proteine del DESMOSOMA, la struttura che assicura l’adesione delle cellule tra di loro: desmoplakina, plakofillina, plakoglobina, desmogleina, desmocollina. La perdita di funzione dei desmosomi favorirebbe il distacco dei cardiomiociti, rendendoli maggiormente vulnerabili allo stress meccanico con conseguente morte cellulare.
Sebbene per anni sia stata considerata una malattia tipicamente del ventricolo destro, grazie all’impiego sempre più diffuso della risonanza magnetica cardiaca, si è capito che il coinvolgimento del ventricolo sinistro è molto più comune di quanto ritenuto in precedenza e talora esclusivo.
La cardiomiopatia aritmogena tipicamente viene diagnosticata tra la II e la IV decade di vita, quando si manifesta con palpitazioni o sincopi (cioè perdite transitorie di conoscenza) durante lo sforzo o a riposo. In alcuni casi, purtroppo, la malattia di manifesta con la morte cardiaca improvvisa, dovuta al verificarsi di un’aritmia ventricolare maligna. Più raramente i sintomi possono essere legati allo scompenso cardiaco, allorquando vi è una disfunzione della capacità di contrarsi dei ventricoli, o con dolori toracici atipici.
l sesso maschile ha tipicamente un decorso clinico peggiore e l’esercizio fisico è in grado di favorire la progressione della malattia e di indurre aritmie ventricolari.
La diagnosi della cardiomiopatia aritmogena si basa sui sintomi riferiti dal paziente, sulla storia familiare, sull’analisi dell’elettrocardiogramma, dell’ecocardiogramma e della risonanza magnetica cardiaca, la quale consente di caratterizzare il tessuto miocardico. L’inquadramento diagnostico viene completato dal test genetico, per la ricerca di mutazioni causative di malattie, e dell’ECG Holter per la ricerca di aritmie ventricolari. L’evidenza di mutazioni genetiche causa di malattia può consentire di estendere la ricerca genetica nei membri asintomatici della famiglia per una diagnosi precoce.
I due obiettivi primari nella gestione dei pazienti affetti dalla cardiomiopatia aritmogena sono quello di prevenire la morte cardiaca improvvisa e quello di rallentare la progressione della malattia. È bene che i pazienti evitino gli sport competitivi, special modo quelli di endurance, perché questi accelerano la progressione di malattia e potrebbero innescare aritmie pericolose per la vita. Nei pazienti in cui il rischio di aritmie ventricolari è particolarmente elevato deve essere preso in considerazione l’impianto di un defibrillatore impiantabile, al fine di riconoscere ed interrompere le aritmie.
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