Il deficit isolato di GH è una condizione caratterizzata dalla completa mancanza o dalla ridotta produzione di ormone della crescita (GH, dall’inglese “Growth Ormone”). Il termine “isolato”, in particolare, indica che tale condizione non si associa ad deficit nella produzione di altri ormoni
L’ormone della crescita è una proteina importantissima per lo sviluppo del corpo umano. Prodotta in quantità maggiori nel corso dell’infanzia e dell’adolescenza, tale sostanza ha infatti il compito di stimolare la crescita dello scheletro e degli organi interni. Nel corso della vita (e quindi anche in età adulta), inoltre l’ormone GH assolve importanti funzioni metaboliche, ad esempio riducendo il deposito di grassi e influenzando lo sviluppo muscolare. In condizioni normali l’ormone della crescita viene prodotto dall’ipofisi, ghiandola endocrina localizzata alla base del cranio. Il processo produttivo è regolato dall’ipotalamo e avviene a intervalli regolari, anche se può essere influenzato da fattori come l’attività fisica e il sonno. Nei pazienti affetti da deficit isolato di GH, tuttavia, la produzione non avviene in quantità sufficiente o è totalmente assente. Nei bambini questa condizione si riflette in un minore sviluppo dell’organismo: i pazienti affetti dal deficit, infatti, presentano in genere bassa statura e rallentamento della crescita, oltre ad alterazioni metaboliche (aumento della massa grassa, anomalie nei livello di colesterolo, livelli di zuccheri circolanti troppo elevati). Se compare solo in età adulta, invece, il deficit di GH può produrre conseguenze sia a livello fisico che umorale: i pazienti possono infatti avvertire mancanza di energie, apatia, calo della libido e, nei casi più gravi, depressione.
In presenza di sintomi compatibili con il deficit di GH, lo staff medico procede ad una valutazione clinica completa e all’esecuzione di specifici test ormonali. Il paziente, infatti, viene sottoposto a prelievi di sangue in modo da misurare diversi valori ematici (ad esempio il livello di GH circolante). A completamento della diagnosi, poi, possono essere prescritti anche alcuni esami di imaging, come la radiografia, la risonanza magnetica e la Tac.
Nei pazienti più giovani (bambini e adolescenti) il deficit di GH viene trattato attraverso la somministrazione di ormone sintetico. Tale terapia farmacologica, che ha lo scopo di ripristinare un corretto sviluppo corporeo, può essere eseguita facilmente eseguita a domicilia una volta apprese le necessarie procedura: l’ormone, infatti, viene somministrato mediante l’utilizzo di appositi dispositivi (le cosiddette “penne”).
