Spina bifida e Disrafismi spinali

I disrafismi spinali sono un gruppo di rare malformazioni congenite che interessano la colonna vertebrale e il midollo spinale. 

Tali malattie sono infatti accomunate dall’anomala chiusura della colonna vertebrale ma si differenziano ampiamente in quanto a tipologia, posizione, entità e conseguenze della malformazione. 

Esistono diversi tipi di disrafismi spinali: 

• Spina bifida occulta: è la forma più comune. In questa condizione, il midollo è contenuto all’interno del canale vertebrale (che risulta malformato) ed è caratterizzato da anomalie causate da problemi avvenuti durante lo sviluppo del sistema nervoso. Frequenti sono i lipomi intradurali, che possono causare ancoramento midollare. Spesso si associano alterazioni cutanee che possono fare sospettare la presenza di spina bifida occulta.
• Mielomeningocele (o spina bifida aperta): in questa grave forma di disrafismo spinale il midollo spinale e i suoi involucri protettivi (le meningi) protrudono da un’apertura della colonna vertebrale, formando una sacca che sporge dalla schiena del neonato. Tale condizione, che viene generalmente diagnosticata in utero, può associarsi a incontinenza, idrocefalo, malformazione di Chiari II, deformità ossee e paralisi e rappresenta essenzialmente un’emergenza clinica che va trattata il prima possibile dopo il parto.
• Diastematomielia: complessa malformazione caratterizzata dalla divisione longitudinale del midollo osseo in due metà, associata nella maggior parte dei casi alla presenza di un setto osseo, cartilagineo o fibroso che attraversa il canale spinale. Le due metà del midollo spinale possono essere completamente separate o unite lungo un tratto a seconda dei casi: le conseguenze dipendono dalla gravità della malformazione e da eventuali danni al midollo spinale causate dall’ancoramento midollare conseguente alla malformazione. 
• Lipomielomeningocele: condizione caratterizzata dalla presenza di un’anomala massa grassa attaccata al midollo spinale e alle sue membrane. In alcuni casi resta asintomatica, mentre in altri interferisce con la funzionalità intestinale e vescicale (provocando peraltro frequenti infezioni del tratto urinario) e si manifesta sotto forma di dolore alla schiena e alle gambe, debolezza e perdita di sensibilità agli arti inferiori. 
• Sindrome del midollo ancorato: rappresenta una potenziale conseguenza di una delle tipologie di disrafismi citate fin qui (oppure di un’altra condizione patologica, ad esempio di un tumore). 

Si tratta di una condizione patologica caratterizzata dall’anomalo fissaggio del midollo spinale alla colonna vertebrale. In questo modo il midollo spinale è limitato nei movimenti e risulta “stirato” verso il basso, spesso a causa di aderenze tissutali, e talvolta danneggiato. I sintomi variano da caso a caso, ma spesso includono: difficoltà motorie, perdita di sensibilità agli arti inferiori, deformità ortopedica, dolore alla schiena e alle gambe. 

I disrafismi spinali sono presenti già dalla nascita e derivano da un’anomala chiusura del tubo neurale durante le prime fasi dello sviluppo del feto. 

Nei bambini interessati da disrafismi spinali,una sezione del tubo neurale non si sviluppa correttamente, portando di conseguenza ad un’incompleta chiusura della colonna vertebrale e alla presenza di elementi estranei in contatto con le strutture nervose. 

Le cause di tali anomalie non sono ancora completamente chiare, anche se diversi fattori genetici e ambientali sembrano giocare un ruolo. In particolare, sono stati identificati come fattori di rischio: 

• carenza di acido folico e folati nelle prima fasi della gravidanza
• familiarità per disrafismi spinali
• infezioni virali
• l’assunzione di alcuni farmaci

Molti disrafismi spinali (soprattutto i più gravi, come il mielomeningocele o il lipomielomeningocele) vengono diagnosticati già durante la gravidanza attraverso l’ecografia. In caso di diagnosi può essere eseguita anche una risonanza magnetica fetale per raccogliere informazioni più approfondite sul difetto e stabilire l’iter terapeutico. 

Le forme più lievi vengono invece diagnosticate dopo la nascita a partire da un’attenta valutazione dei sintomi e dei segni visibili sulla schiena del neonato. La spina bifida occulta e la diastematomielia, ad esempio, possono essere sospettate in presenza di irregolarità della cute a livello della colonna vertebrale (ciuffi di peli, fossette, differenza di pigmentazione della cute). È importante specificare che questi segni non indicano necessariamente la presenza di un disrafismo spinale: la diagnosi va dunque accertata attraverso l’esecuzione di esami di imaging (ecografia o risonanza magnetica).

Grande ruolo ha la diagnostica neurourologica della funzione vescicale, che permette di identificare precocemente un danno nervoso. In base all’interpretazione dell’esame urodinamico, infatti, viene stabilito se operare e quando determinate malattie, e, nel post operatorio, la eventuale necessità di ulteriori interventi.

L’iter terapeutico varia in base alla forma di disrafismo spinale, alla sua gravità e ai sintomi e segni associati. 

Per i disrafismi spinali più gravisi interviene chirurgicamente. Il fine è l’immediata riparazione del difetto nel mielomeningocele, e il disancoramento midollare nelle altre forme. Nei lipomi tale obiettivo si raggiunge rimuovendo la massa grassa rispettando la funzione del midollo (a tal fine si utilizzano estesamente le tecniche di neuromonitoraggio intraoperatorio). La rimozione della massima parte del lipoma associato al confezionamento di un sacco durale di ampie dimensioni, comporta inoltre minore rischio di riancoramento futuro.