Test BRCA

Si tratta di un test genetico che viene eseguito per individuare eventuali mutazioni pericolose dei geni BRCA1 e BRCA2. Può essere eseguito con due differenti modalità. La prima (test BRCA germinale) consiste in una semplice analisi del sangue, utile a verificare o escludere la presenza di una mutazione germinale (ossia ereditata dai genitori e presente in tutte le cellule). La seconda tecnica (test BRCA somatico) prevede invece l’analisi del tessuto tumorale, prelevato in genere tramite biopsia.

Le donne interessate da una mutazione di uno dei due geni BRCA corrono un rischio molto più alto di sviluppare un tumore alla mammella o alle ovaie, e lo stesso vale anche per gli uomini (per quanto riguarda il tumore al seno, ovviamente). Il test permette di identificare l’eventuale presenza di questa anomalia, permettendo così di prendere per tempo i dovuti provvedimenti (controlli periodici e, eventualmente, interventi chirurgici a scopo preventivo). Il test BRCA, in particolare, viene consigliato a tutti quei pazienti che hanno maggiori probabilità di aver ereditato la mutazione genetica o che hanno già sviluppato un tumore al seno o alle ovaie.

L’elenco include alcune delle malattie potenzialmente associate a questa visita/esame