Ambulatorio di genetica medica

Unità operativa:

Genetica medica

R

L'ambulatorio intende rispondere alle necessità dei pazienti e dei servizi aziendali per quanto riguarda la genetica delle malattie rare e la genetica oncologica. In particolare esso si articola in:

Ambulatorio di Genetica Medica
Vi si effettuano consulenze genetiche finalizzate alla diagnosi di malattie ereditarie e alla valutazione del rischio di ricorrenza di un disordine genetico nella famiglia. Per condurre queste valutazioni, durante l'incontro si ricostruisce l'albero genealogico, si esamina la documentazione clinica dei membri della famiglia che presentano la malattia in esame e, se indicato, si visita il paziente. In certe situazioni possono rendersi necessari più incontri ed indagini aggiuntive, per cui più che di una semplice visita si tratta di un vero e proprio percorso.
In base al momento e al motivo per cui la consulenza viene richiesta, si distinguono:

• Consulenza Genetica Postnatale: per la diagnosi o la precisazione diagnostica di un disordine genetico in un bambino o in un adulto
• Consulenza Genetica Prenatale: per la diagnosi prenatale di malattie gravi e invalidanti in un nascituro (per presenza di una malattia ereditaria nella famiglia o per anomalie riscontrate alle indagini prenatali convenzionali)
• Consulenza Genetica Preconcezionale: per valutare il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria nella prole di una coppia che pianifica una gravidanza

Ambulatorio di Genetica Oncologica (Referente: Dott.ssa Daniela Turchetti)
Vi si effettuano consulenze genetiche finalizzate alla valutazione del rischio eredo-familiare di tumori in una famiglia in cui vi sia ricorrenza dello stesso tipo di tumore o di tumori noti per essere geneticamente correlati (es. tumori della mammella e dell'ovaio; tumori dell'intestino e del corpo dell'utero). All'utente che richiede una consulenza genetica oncologica viene spedita una lettera di conferma dell'appuntamento e una scheda per la raccolta della storia familiare da compilare e rispedire all'ambulatorio prima dell'incontro. Durante il 1° incontro si ricostruisce l'albero genealogico e si esamina la documentazione clinica dei membri della famiglia affetti da neoplasia. Si valuta quindi la probabilità che nella famiglia esista una predisposizione genetica ai tumori, così come il rischio di ammalarsi di tumore per gli altri componenti della famiglia. Vengono infine esplorate le opzioni preventive e diagnostiche disponibili per il caso specifico e, se necessario, vengono programmati successivi incontri per completare la valutazione.
L'ambulatorio di Genetica Medica si avvale della collaborazione della dottoressa Lucia Polpatelli (psicologa contrattista)