Ambulatorio di genetica medica
Unità operativa:
R

Dove si trova
R
Contatti

Segreteria/Accettazione tel. 051 2143694 da Lunedì al Venerdi dalle 10.30 alle 12.30

Coordinatore tecnico/
infermieristico
-

L'ambulatorio intende rispondere alle necessità dei pazienti e dei servizi aziendali per quanto riguarda la genetica delle malattie rare e la genetica oncologica. In particolare esso si articola in:

Ambulatorio di Genetica Medica
Vi si effettuano consulenze genetiche finalizzate alla diagnosi di malattie ereditarie e alla valutazione del rischio di ricorrenza di un disordine genetico nella famiglia. Per condurre queste valutazioni, durante l'incontro si ricostruisce l'albero genealogico, si esamina la documentazione clinica dei membri della famiglia che presentano la malattia in esame e, se indicato, si visita il paziente. In certe situazioni possono rendersi necessari più incontri ed indagini aggiuntive, per cui più che di una semplice visita si tratta di un vero e proprio percorso.
In base al momento e al motivo per cui la consulenza viene richiesta, si distinguono:

  • Consulenza Genetica Postnatale: per la diagnosi o la precisazione diagnostica di un disordine genetico in un bambino o in un adulto
  • Consulenza Genetica Prenatale: per la diagnosi prenatale di malattie gravi e invalidanti in un nascituro (per presenza di una malattia ereditaria nella famiglia o per anomalie riscontrate alle indagini prenatali convenzionali)
  • Consulenza Genetica Preconcezionale: per valutare il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria nella prole di una coppia che pianifica una gravidanza

Ambulatorio di Genetica Oncologica (Referente: Dott.ssa Daniela Turchetti)
Vi si effettuano consulenze genetiche finalizzate alla valutazione del rischio eredo-familiare di tumori in una famiglia in cui vi sia ricorrenza dello stesso tipo di tumore o di tumori noti per essere geneticamente correlati (es. tumori della mammella e dell'ovaio; tumori dell'intestino e del corpo dell'utero). All'utente che richiede una consulenza genetica oncologica viene spedita una lettera di conferma dell'appuntamento e una scheda per la raccolta della storia familiare da compilare e rispedire all'ambulatorio prima dell'incontro. Durante il 1° incontro si ricostruisce l'albero genealogico e si esamina la documentazione clinica dei membri della famiglia affetti da neoplasia. Si valuta quindi la probabilità che nella famiglia esista una predisposizione genetica ai tumori, così come il rischio di ammalarsi di tumore per gli altri componenti della famiglia. Vengono infine esplorate le opzioni preventive e diagnostiche disponibili per il caso specifico e, se necessario, vengono programmati successivi incontri per completare la valutazione.
L'ambulatorio di Genetica Medica si avvale della collaborazione della dottoressa Lucia Polpatelli (psicologa contrattista)

Informazioni utili 

Caratteristiche della relazione di consulenza genetica

La relazione ha lo scopo di comunicare il risultato della valutazione genetica eseguita, comprensiva degli esiti degli eventuali esami di laboratorio eseguiti e della relativa interpretazione.

Nella relazione viene indicato quanto segue:

  • Intestazione del Servizio completa di numeri telefonici
  • Data di stesura della relazione
  • Dati anagrafici del paziente (nome, cognome, età)
  • Oggetto: scopo della consulenza richiesta
  • Anamnesi patologica
  • Anamnesi familiare dettagliata
  • Valutazione genetica
  • Firma del/i consulente/i genetista/i

 

CONSEGNA DELLA RELAZIONE di CONSULENZA GENETICA

Tipologia

Modalità di consegna

Luogo di consegna

Giorni e orari per il ritiro

Relazione per Utente Esterno

 

  • Consegnato direttamente al paziente
  • Inviato per posta al domicilio del paziente (su richiesta)
  • Inviato per posta o fax al medico che ha ne ha fatto richiesta

Servizio

Secondo accordi telefonici

Relazione per Ricoverati c/o i reparti dell'Azienda

Mediante servizio di posta interna

Reparto richiedente

NA

Relazione per Ricoverati c/o altri Ospedali

Inviato al reparto richiedente tramite posta o fax.

Reparto richiedente

NA

Relazione per Ricoverati in regime di DH

Mediante servizio di posta interna

Reparto richiedente

NA

 

Accesso e prenotazione

Attesa per l'accesso

  • Consulenza Genetica Medica: max due mesi
  • Consulenza Genetica Oncologica: max sei mesi; circa 15 giorni nei casi urgenti.
  • Consulenza Genetica Prenatale: media 4 giorni massima 7 giorni.

L'Ambulatorio è aperto dal Lunedì al Venerdi secondo il calendario riportato in tabella..

Giorno

Apertura del servizio (dalle / alle)

Segreteria (orari di apertura al pubblico)

Tipologia di consulenza

Lunedì

9.00-14.00

9.00-13.00

Cons. Genetica Postnatale

Martedì

9.00-18.30

9.00-13.00

Cons. Genetica Oncologica

Mercoledì

9.00-18.30

9.00-13.00

Cons. Genetica Postnatale

Giovedì

9.00-18.30

9.00-13.00

Cons. Genetica Postnatale

Venerdì

9.00-18.30

9.00-13.00

Cons. Genetica Preconcezionale

Consegna del referto

A seconda della prestazione richiesta (vedi tabella). Nella maggior parte dei casi viene consegnata una relazione della consulenza genetica nella quale vengono evidenziati i riscontri diretti per il paziente ed anche l'eventuale rischio di ricorrenza della malattia all'interno della famiglia.

Modalità di prenotazione

Tipologia

Carattere prestazione

Modalità di accesso

Tipologia di prestazioni

Utenti esterni

Normale (1)

Prenotazione Telefonica presso UO Genetica Medica

Tel 051 2143694

Accesso per  fasce orarie scaglionate

Consulenza Genetica Medica

Consulenza Genetica Oncologica

Consulenza Preconcezionale

Utenti esterni

Prioritaria (1)

Prenotazione Telefonica presso UO Genetica Medica

Tel 051 2143694

Accesso per  fasce orarie scaglionate

Consulenza Prenatale

Utenti esterni

Consulenza pre-test per Fibrosi Cistica (1)

Il test viene prenotato tramite CUP. -Nel giorno del prelievo viene effettuata la consulenza

Consulenza genetica pre-test

Utenti esterni

Consulenza pre-test per sordità genetica (1)

Prenotazione Telefonica presso UO Genetica Medica

Tel 051 2143694

Nel giorno del prelievo viene effettuata la consulenza

Consulenza genetica pre-test

Ricoverati

e DH presso

l'Azienda

Routine e Urgenze

Accordi Telefonici

Tel 051 2143694

Tutte le prestazioni

Tutti i pazienti

Ulteriori Controlli

Concordata in sede di visita oppure Prenotazione Telefonica presso UO Genetica Medica

Tel 051 2143694

Tutte le prestazioni

Le prenotazioni possono essere effettuate dalle ore 10.00 alle ore 13.00 dal lunedi al mercoledì, chiamando la segreteria della UO di Genetica Medica  al numero 051 2143694. E' richiesta l'impegnativa su Ricettario regionale, che deve essere consegnata al momento dell'accesso alla prestazione