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Laboratorio di genetica medica

Genetica medica

Il Laboratorio di Genetica Medica dell'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna è un centro di riferimento per la diagnosi delle malattie genetiche rare ed ereditarie. Grazie all'integrazione di tecnologie avanzate di citogenetica, genetica molecolare e sequenziamento genomico, il laboratorio supporta la diagnosi, la definizione del rischio genetico e la medicina di precisione.

La struttura svolge il ruolo di Centro Hub regionale per le attività di Laboratorio di Genetica Medica all'interno della rete Hub & Spoke della Regione Emilia-Romagna, garantendo prestazioni specialistiche per l'intero territorio regionale.

Diagnostica

Nota:

  • l'elenco dei test riportato di seguito ha finalità informative e non è esaustivo. Per verificare la disponibilità di specifici esami e concordare le modalità di invio dei campioni, è necessario contattare preventivamente i referenti del laboratorio;
  • i test genetici sono prescrivibili e richiedibili esclusivamente da genetisti o altri medici specialisti nell'ambito di percorsi clinici definiti e non possono essere richiesti direttamente dai pazienti o dai medici di medicina generale.

PER INDAGINI DI CITOGENETICA
Per le indagini di citogenetica, l’invio del campione va preventivamente concordato e prenotato tramite invio mail all’indirizzo ambgen@aosp.bo.it oppure telefonando al numero 051 2143694 dal lunedì al giovedì dalle 10.00 alle 13.00

PER INDAGINI DI GENETICA MOLECOLARE
Il laboratorio di genetica molecolare riceve i campioni dal lunedì al venerdì dalle 8 alle 12. L’invio deve essere stato preventivamente approvato dal dirigente responsabile dell’indagine.

Tipologia campioni: campione di sangue venoso (3-8 ml) raccolto in provetta contenente EDTA. Il campione di sangue può essere conservato a +4°C prima della spedizione fino a 5 giorni. Per tipologie di campione diverse da quelle standard è necessario contattare preventivamente il laboratorio o il dirigente responsabile dell’indagine.

Sono disponibili apposite informative per le diverse tipologie di indagine contenenti le finalità dell'esame, le modalità di esecuzione, i limiti del test, i possibili risultati e le informazioni sulla conservazione dei dati e dei campioni. Le informative devono essere consegnate al paziente prima dell'esecuzione dell'esame e non è richiesto il loro invio al laboratorio.
Tutti i campioni devono sempre essere accompagnati da:  

Nota: sono accettate esclusivamente impegnative dematerializzate o autorizzazioni sanitarie con i codici previsti dal nomenclatore tariffario nazionale vigente. Non sono accettate impegnative rosse.

Il referto sarà inviato esclusivamente tramite PEC al medico richiedente, utilizzando l'indirizzo di posta elettronica istituzionale o certificata riportato nel modulo di richiesta dell'esame.

Informazioni utili

La U.O. utilizza per le analisi di laboratorio un'ampia gamma di metodiche, alcune delle quali ad elevato contenuto tecnologico. In particolare, le attività diagnostiche offerte si avvalgono di una o più delle seguenti metodologie:

  • Diagnosi mediante sequenziamento diretto del DNA (Sanger Sequencing)
  • Diagnosi mediante tecniche di sequenziamento massivo del DNA - tecnologie NGS (Next Generation Sequencing)
  • Diagnosi di delezioni/duplicazioni mediante tecnologia MLPA o RealTime-PCR
  • Diagnosi di alterazioni cromosomiche (delezioni/duplicazioni) tramite arrayCGH
  • Diagnosi mediante analisi dei polimorfismi (SNP, microsatelliti).