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Descrizione

L'attività assistenziale offre la diagnosi di numerose malattie genetiche con tecniche avanzate di diagnostica molecolare (vedi elenco test genetica molecolare e test citogenetica).

La U.O. di Genetica Medica del Policlinico S.Orsola-Malpighi è inserita nel Piano Regionale Hub & Spoke per la Genetica Medica. In particolare la U.O. di Genetica Medica costituisce Centro di Riferimento Regionale (Hub) per le attivita' di "Laboratorio di Genetica Medica".

Informazioni utili

Il laboratorio è attivo dal lunedi al venerdi dalle 8 alle 18

Elenco test genetici
Elenco test citogenetici
Modulo richiesta analisi
Nomenclatore delle prestazioni



Documentazione da allegare

Tutti i campioni devono sempre essere accompagnati da:

  1.  Modulo richiesta analisi compilato integralmente
  2.  Impegnativa/e del medico o autorizzazione della Direzione Sanitaria.

Tipologia campioni

  1. Campione di sangue venoso (3-8 ml) raccolto in provetta contenente EDTA
  2. Campione di DNA genomico purificato (quantità minima: 1 microgrammo).

Per tipologie di campione diverse da quelle standard è necessario concordare preventivamente l'invio con il laboratorio.

Eventuali analisi non previste nella lista dei test disponibili possono essere valutate con il dirigente responsabile del laboratorio (Dr. Rossi)

Nota 1: Le prestazioni di analisi di laboratorio per la diagnosi di malattie genetiche (malattie rare) sono di norma esenti dal pagamento del ticket. Il relativo riferimento normativo è costituito dal Decreto Ministero della Sanità 18 maggio 2001 n. 279

Nota 2: I tempi di risposta sono calcolati sulla base del personale disponibile e del normale carico di lavoro (aggiornati all'anno 2022). Essi potranno subire variazioni -anche significative- nell'eventualità di carenza di personale o di carichi di lavoro eccezionali o di altri eventi esterni (ad es. difficoltà di approvvigionamento).

Nota 3: Ulteriori informazioni sul contenuto dei test e sulla compensazione riconosciuta dal Servizio Sanitario sono disponibili nel testo della delibera 1299/2014 della Giunta della Regione Emilia Romagna del 23/07/2014

La U.O. utilizza per le analisi di laboratorio un'ampia gamma di metodiche, alcune delle quali ad elevato contenuto tecnologico. In particolare, le attività diagnostiche offerte si avvalgono di una o più delle seguenti metodologie:

  • Diagnosi mediante sequenziamento diretto del DNA (Sanger Sequencing)
  • Diagnosi mediante tecniche di sequenziamento massivo del DNA - tecnologie NGS (Next Generation Sequencing)
  • Diagnosi di delezioni/duplicazioni mediante tecnologia MLPA o RealTime-PCR
  • Diagnosi di alterazioni cromosomiche (delezioni/duplicazioni) tramite arrayCGH
  • Diagnosi mediante analisi dei polimorfismi (SNP, microsatelliti).

Al termine del percorso di diagnosi di laboratorio viene consegnato o inviato (posta ordinaria o PEC) un referto di analisi genetica in cui vengono evidenziati i seguenti elementi: medico richiedente l'analisi; identificativo del paziente; scopi e metodologia dell'analisi; risultati ottenuti.

Il referto viene di norma indirizzato al medico richiedente l'analisi che si occupa di comunicare i risultati al paziente, nel contesto di una consulenza genetica post-test ove indicato

 

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