Malattie rare: comprendere le mutazioni genetiche

10 Gennaio 2023

Per molte malattie rare non esiste ancora una cura efficace.

Diversi disturbi oculari e neuromuscolari, infatti, sono associati a varianti genetiche di cui, ad oggi, non si conoscono nel dettaglio meccanismi e conseguenze. Ora un progetto di ricerca del Sant’Orsola, guidato dal ricercatore Tommaso Pippucci e finanziato dal Ministero della Salute con fondi PNRR, punta a fare luce su questi difetti per migliorare le nostre conoscenze in termini di diagnosi e possibilità terapeutiche.

«Il nostro principale interesse? Identificare con sempre maggiore efficacia queste alterazioni genetiche e capire come si comportano – spiega Pippucci - Si tratta spesso di difetti che non sono localizzati nelle regioni del genoma che codificano le proteine, bensì in quelle sequenze che ne regolano l’espressione: proprio per questo motivo sono più difficili da comprendere». Attraverso il sequenziamento del materiale genetico (genoma e trascrittoma) dei pazienti si punta quindi a mappare il difetto per meglio comprendere il funzionamento della malattia con l’obiettivo di incrementare le capacità diagnostiche e lo studio di approcci di terapia personalizzata.

Oltre al Sant’Orsola (che riveste il ruolo di capofila), lo studio multicentrico coinvolge anche l’Irccs Fondazione Mondino di Pavia, il Policlinico Luigi Vanvitelli e l’Università Federico II di Napoli. «Tutte realtà d’eccellenza a livello nazionale su queste tematiche, specializzate sui vari aspetti che compongono questa ricerca: dal sequenziamento genomico fino alla sperimentazione sugli approcci terapeutici. Ad esempio al Sant’Orsola abbiamo contribuito a identificare solo negli ultimi 3-4 anni più di 10 nuovi geni-malattia – prosegue Pippucci – Lo scopo finale del progetto è infatti proporre un modello per una rete di centri di riferimento per la diagnosi e il trattamento delle malattie genetiche rare».