La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) è una rara sindrome caratterizzata dallo sviluppo di diversi tumori, sia benigni che maligni, all’interno delle ghiandole del sistema endocrino, in particolare nella tiroide e nelle ghiandole surrenali. In alcuni casi la patologia può interessare anche le paratiroidi, piccole ghiandole situate sulla superficie della tiroide.
Le ghiandole del sistema endocrino sono responsabili della produzione di diversi ormoni fondamentali per il corretto funzionamento dell’organismo. La presenza di un tumore può tuttavia alterare la produzione ormonale, portando alla comparsa di un’ampia gamma di sintomi. Le manifestazioni cliniche dipendono essenzialmente dai tipi di neoplasia e dalle ghiandole interessate.
La maggior parte dei pazienti affetti da questa sindrome sviluppa un carcinoma midollare tiroideo e, in misura minore, un feocromocitoma.
- Il carcinoma midollare tiroideo è un tumore maligno che ha origine dalle cellule responsabili della produzione di calcitonina, ormone coinvolto nella regolazione dei livelli di calcio nel sangue. Nella fase più avanzata questa neoplasia si manifesta sotto forma di un nodulo doloroso nella parte anteriore del collo, e può ostacolare la deglutizione e la respirazione oltre ad alterare la voce e causare sintomi come la tosse e il mal di gola.
- Il feocromocitoma è invece una neoplasia che colpisce le ghiandole surrenali. Tra i sintomi tipici più frequentemente legati a questo tumore troviamo: ipertensione severa, aumento della frequenza cardiaca, attacchi di panico, irritabilità, mal di testa e perdita di peso.
La sindrome si può presentare in tre diverse forme, che si distinguono per segni e sintomi caratteristici e per le possibili combinazioni di tumori:
- MEN2A: oltre ai già citati carcinoma midollare tiroideo e feocromocitoma, i pazienti colpiti da questa variante possono sviluppare anche una forma più o meno severa di iperparatoroidismo. L0ingrossamento delle paratiroidi comporta un aumento della produzione di calcio e si manifesta sotto forma di debolezza muscolare, vomito, perdita di peso e appetito. In alcuni casi può comparire anche un’irritazione cutanea nella regione interscapolare.
- MEN2B: oltre ai già citati carcinoma midollare tiroideo e feocromocitoma, i pazienti colpiti da questa variante possono essere interessati anche dalla formazione di neuromi muscosi multipli, piccoli noduli formati da tessuto nervoso che compaiono sulla lingua, sulle labbra, sulla mucosa che riveste la bocca e sulle palpebre.
Tumore midollare familiare della tiroide: in questo caso il paziente è interessato unicamente dal carcinoma midollare.
La sindrome è legata alla mutazione del gene RET. In condizioni normali tale gene è coinvolto nella produzione di una proteina che funge da recettore per le cellule, e che ne influenza il processo di maturazione e divisione. Se tale gene risulta inattivo o compromesso, tuttavia, le cellule possono andare incontro a mutazioni tumorali e proliferare in maniera incontrollata, dando origine alle neoplasie.
Nella maggior parte dei casi la sindrome viene trasmessa per via ereditaria.
L’iter diagnostico ha inizio da una valutazione completa dei sintomi riportati dal paziente e dal prelievo di alcuni campioni ematici. Gli esami del sangue, infatti, permettono di valutare i livelli degli ormoni circolanti, e sono associati a test ormonali di stimolo e di soppressione. Per individuare le masse neoplastiche vengono quindi prescritti alcuni esami per immagini (come la SPET delle paratiroidi e la Tac dell’addome), e in caso di tumore alla tiroide viene eseguito anche un agoaspirato eco guidato. Infine, la diagnosi viene in genere completata da un test genetico per individuare la mutazione del gene RET.
L’approccio terapeutico viene deciso dagli specialisti in base al tipo di tumori, agli organi coinvolti e ai sintomi e comunque tenendo in considerazione le condizioni generali di salute del paziente. In generale il trattamento può essere di tipo farmacologico e/o chirurgico, talvolta associato alla prescrizione di cicli di radioterapia e chemioterapia.
La terapia farmacologica mira soprattutto a ristabilire l’equilibrio ormonale e a limitare i sintomi più fastidiosi o pericolosi, mentre la terapia chirurgica viene impiegata quando possibile per rimuovere le parzialmente o completamente le ghiandole colpite
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