Cos'è
La sindrome di Noonan con lentiggini multiple (NSML), precedentemente nota come sindrome di LEOPARD, è una rara malattia genetica che interessa lo sviluppo e l’accrescimento. Rientra nel gruppo delle RASopatie.
Come si manifesta
La tipologia e la gravità dei sintomi variano da paziente a paziente.
Le manifestazioni cliniche più frequenti sono rappresentate da cardiomiopatia ipertrofica, alterazioni elettrocardiografiche e difetti cardiaci congeniti, dismorfismi facciali (ad esempio occhi molto distanziati, condizione che prende il nome di ipertelorismo), sordità neurosensoriale ed anomalie dei genitali.
È inoltre tipica la presenza di lentiggini multiple sul viso, sul collo e sul tronco. In genere tali lentiggini fanno la loro prima comparsa nel corso dell’infanzia e tendono ad aumentare di numero fino alla pubertà. Naturalmente la sola presenza di lentiggini non è necessariamente indicativa della malattia.
Come suggerito dal nome, la NSML è piuttosto simile alla sindrome di Noonan: può essere piuttosto difficile distinguere le due patologie nel corso dell’infanzia, mentre la successiva evoluzione clinica presenta alcune differenze.
Origine
La sindrome di Noonan con lentiggini multiple è causata dalla mutazione di alcuni geni coinvolti nella regolazione della crescita e dello sviluppo cellulare.
Nello specifico, spesso la causa della sindrome di Noonan va rintracciata in un ristretto spettro di mutazioni nel gene PTPN11, mentre le varianti nel gene RAF1 e BRAF che si verificano in una piccola percentuale di individui (<5%).
Come si accerta
La diagnosi si basa su un’attenta valutazione clinica (analisi dei sintomi e dei segni caratteristici), sull’esecuzione di esami strumentali (in particolare l’elettrocardiogramma) viene confermata da test genetici.
Trattamenti
Sebbene non esista una cura definitiva, diversi trattamenti possono contribuire ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.
L’approccio terapeutico dipende dunque dalla tipologia e dalla gravità dei sintomi.
Al pari di altre RASopatie, ad esempio, gli eventuali difetti cardiaci possono essere inizialmente trattati con somministrazione di terapia medica: nel caso quest’ultima si riveli inefficace, gli specialisti possono valutare di intervenire chirurgicamente.