La sindrome POEMS è una rara malattia caratterizzata dalla contemporanea presenza di più condizioni patologiche (Polineuropatia, Organomegalia, Endocrinopatia, Gammapatia Monoclonale, alterazioni cutanee).
Inizialmente i sintomi sono legati alla polineuropatia, ossia al danneggiamento dei nervi periferici. Tale condizione interessa prevalentemente gli arti inferiori (e, con il passare del tempo, le mani) e si manifesta sotto forma di intorpidimento, formicolio, dolore e debolezza muscolare. A volte il paziente può lamentare anche difficoltà di respirazione.
In circa la metà dei casi, poi, la sindrome provoca anche l’ingrossamento di uno o più organi interni come i linfonodi, il fegato o la milza (condizione conosciuta con il nome di organomegalia). Molti pazienti, inoltre, riportano aumenti dei livelli di alcuni ormoni che sfociano in vere e proprie endocrinopatie come l’ipotiroidismo, il diabete, l’insufficienza surrenalica e alcuni disturbi del metabolismo. Le alterazioni ormonali possono causare anche disfunzioni a livello sessuale, come ad esempio l’impotenza maschile.
La gammapatia monoclonale consiste invece nella proliferazione incontrollata di plasmacellule anomale da parte del midollo osseo. Tali plasmacellule producono una particolare proteina (la proteina monoclonale), che tende ad accumularsi in grandi quantità nel circolo sanguigno.
Infine, l’ultima lettera dell’acronomio “POEMS” sta per “skin”, termine inglese per indicare la pelle. Nella maggior parte dei casi, infatti, la sindrome si caratterizza anche per la comparsa di alterazioni cutanee che vanno dalla sudorazione eccessiva alla colorazione bluastra di mani e piedi (acrocianosi), passando per l’ispessimento di alcune aree, lo sviluppo di angiomi e la perdita di peli e capelli.
Le cause di questa particolare sindrome non sono ancora state identificate con certezza.
L’iter diagnostico ha solitamente inzio dall’analisi del sangue, che viene eseguita soprattutto per verificare la presenza della proteina monoclonale. Possono poi essere eseguiti diversi esami strumentali (ad esempio radiografie e Tac) e in genere viene condotto anche uno studio elettromiografico per verificare la velocità di conduzione dei nervi e individuare eventuali alterazioni.
Non esiste una cura definitiva per questa sindrome, ma diverse terapie sono indicate per il trattamento dei sintomi. L’approccio dipende dall’età e dalle condizioni di salute generali del paziente e varia in base alla gravità dei disturbi correlati alla POEMS. In ogni caso tra i trattamenti maggiormente utilizzati troviamo la radioterapia e la chemioterapia, oltre alla plasmaferesi.
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