L’aplasia midollare acquisita è una condizione patologica caratterizzata dalla riduzione del numero di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). Il termine “acquisita” distingue tale malattia dalla forma congenita, che è invece presente fin dalla nascita del paziente.
In condizioni normali le cellule del sangue vengono prodotte nel midollo osseo, il tessuto spugnoso presente all’interno di alcune ossa del nostro corpo, nel corso di un processo che risponde al nome di “emopoiesi”. In particolare, il midollo osseo produce le cellule staminali emopoietiche: tali cellule, attraverso diverse fasi di maturazione, si differenziano dando origine ai globuli rossi, ai globuli bianchi e alle piastrine. Nei pazienti affetti da aplasia midollare acquisita, tuttavia, il midollo osseo produce un numero ridotto di cellule staminali emopoietiche. I sintomi dipendono dalla gravità della situazione e sono legati alla ridotta presenza nel sangue di globuli rossi (anemia), globuli bianchi (leucopenia) e piastrine (trombocitopenia). In particolare, l’anemia si manifesta generalmente sotto forma di pallore e sensazione di malessere, talvolta associati a vertigini, emicranie, palpitazioni, dolore toracico e dispnea, mentre la trombocitopenia dà origine a sanguinamenti dalle gengive e dal naso, comparsa di lividi e, nei casi più gravi, emorragie interne. Infine, la carenza di piastrine aumenta il rischio di contrarre infezioni.
L’aplasia midollare acquisita insorge nel corso del tempo, e per questo motivo si distingue dalla forma congenita. Nella maggior parte dei casi ha un’origine idiopatica, ossia non riconducibile ad una causa ben definita, mentre più raramente è una condizione secondaria legata ad esempio all’esposizione ad alcune sostanze chimiche, a radiazioni, a virus o a reazioni autoimmuni.
In presenza di sintomi è bene rivolgersi ad uno specialista. Dopo aver valutato attentamente la storia clinica e familiare del paziente, i medici eseguono un esame fisico per valutare le irritazioni della pelle ed accertare la presenza di eventuali altri segni tipici. Se necessario, possono poi prescrivere alcuni test di approfondimento. L’iter diagnostico prevede in genere l’esecuzione di esami del sangue, in modo da verificare i livelli dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine, e di una biopsia del midollo osseo.
La terapia varia in base all’età e alle condizioni di salute del paziente, dalla gravità della patologia e dall’eventuale individuazione di una causa scatenante. Nei casi meno gravi, quando l’aplasia midollare non provoca disturbi evidenti, i medici possono scegliere semplicemente di monitorare la situazione senza intervenire. Se la malattia è di grado moderato, invece, si può optare per un trattamento di supporto (ad esempio la somministrazione di antibiotici in caso di infezione). I pazienti più gravi, infine, necessitano di terapie dirette come trasfusioni di sangue e, quando possibile, trapianto di cellule staminali o di midollo osseo.
L’elenco include alcune delle visite e degli esami potenzialmente associati a questa malattia
L’elenco include alcuni dei trattamenti potenzialmente associati a questa malattia
