Ematologia

Barbara Ruffini

Amiloidosi

L’amiloidosi è una rara condizione patologica caratterizzata dall’accumulo di amiloidi nei tessuti e negli organi del corpo.

Anemia aplastica

L’anemia aplastica è una condizione patologica caratterizzata dalla riduzione del numero di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine).

Anemia sideropenica

L’anemia sideropenica è la forma di anemia più comune, oltre ad essere una delle malattie del sangue più diffuse. Consiste in una condizione di carenza di ferro nell’organismo e in genere si manifesta sotto forma di una lunga serie di sintomi, come eccessiva fiacchezza e fiato corto.

Anemie emolitiche congenite

Le anemie emolitiche sono un gruppo di malattie caratterizzate dall’accorciamento della vita dei globuli rossi e, di conseguenza, dalla riduzione del numero di cellule presenti nel circolo sanguigno. Il termine “congenite” indica che tale condizione è presente sin dalla nascita.

Anemie emolitiche immuni

Le anemie emolitiche sono un gruppo di malattie caratterizzate dall’accorciamento della vita dei globuli rossi e, di conseguenza, dalla riduzione del numero di cellule presenti nel circolo sanguigno. Il termine “immuni” indica l’origine immunitaria di tale condizione

Aplasia midollare acquisita

L’aplasia midollare acquisita è una condizione patologica caratterizzata dalla riduzione del numero di cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). Il termine “acquisita” distingue tale malattia dalla forma congenita, che è invece presente fin dalla nascita del paziente.

Biopsia del grasso periombelicale

La biopsia del grasso periombelicale consiste nel prelievo di grasso dalla parete dell’addome, in prossimità dell’ombelico del paziente. L’indagine viene eseguita in caso di sospetta amiloidosi sistemica in aggiunta o in alternativa a biopsie di altri organi potenzialmente interessati dalla patologia. La procedura viene svolta in anestesia locale e dura pochi minuti. Dopo aver verificato l’assenza di ernie ombelicali o distasi dei muscoli retti, infatti, il medico provvede ad identificare la zona in cui va eseguito il prelievo (che solitamente si trova a 2-3 centimetri di distanza dalla cicatrice ombelicale) e completale necessarie procedura di preparazione. Un apposito ago viene quindi inserito tangenzialmente alla superficie della pelle, in modo da non addentrarsi eccessivamente in profondità. A questo punto non resta che aspirare il grasso e riporlo tra due vetrini, ripetendo la procedura per altri due passaggi. Il materiale così raccolto viene quindi trattato con un apposito colorante (il rosso Congo) e lasciato asciugare, prima di essere inviato in Anatomia Patologica.

Biopsia midollare

La biopsia midollare consiste nel prelievo di un frammento di midollo osseo, il tessuto spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del nostro corpo. Prevede l’utilizzo di un apposito ago, di diametro più largo rispetto a quelli impiegati per l’aspirato midollare. L’esame viene solitamente eseguito in regime ambulatoriale e, in questo caso, non prevede il ricovero in Policlinico del paziente. Dopo le necessarie procedure di preparazione, che consistono solitamente nel controllo della pressione e del battito cardiaco, il paziente viene fatto sdraiare su un fianco in posizione fetale. L’ago viene quindi inserito nella parte bassa della schiena e fatto penetrare all’interno delle ossa del bacino. Tale dispositivo permette di prelevare un piccolo cilindro di tessuto, che viene poi inviato in laboratorio per le analisi del caso. L’intera procedura richiede dai 10 ai 20 minuti e in genere non è dolorosa, anche perché l’esame viene eseguito in anestesia locale o in sedazione accompagnata da antidolorifici. Ciononostante, il paziente può comunque avvertire una sensazione di fastidio sia durante il prelievo che nelle ore immediatamente successive.

Immunofenotipo

L’immunofenotipo è un test di laboratorio che consente di controllare alcune caratteristiche dei globuli bianchi, le cellule sanguigne che difendono l’organismo dagli attacchi di agenti esterni e potenzialmente pericolosi. Dal punto di vista del paziente, il test è identico ad un normale prelievo ematico. Dopo aver accuratamente disinfettato il braccio del paziente, infatti, il personale medico provvede ad inserire l’ago per il prelievo in una vena, estraendo alcune provette di sangue. Tali campioni vengono quindi inviati in laboratorio per l’analisi al microscopio. Al pari di un comune esame del sangue, il prelievo può essere fastidioso o provocare disagio nei pazienti particolarmente sensibili all’uso di aghi. In ogni caso la procedura non è dolorosa e dura pochi minuti.

Chemioterapia

Comunemente con il termine “chemioterapia” si indica la chemioterapia antineoplastica, un trattamento farmacologico indicato per la cura dei tumori. Tale trattamento consiste nella somministrazione di una o più molecole, combinate in modo da ottenere la massica efficacia e, al tempo stesso, limitare i danni collaterali. Le modalità di somministrazione si differenziano da paziente a paziente, e vengono stabilite dall’equipe medica in base alle sue condizioni di salute e alle caratteristiche del tumore. La chemioterapia si basa sulla capacità delle cellule tumorali di replicarsi molto più velocemente rispetto alle cellule dei tessuti sani. Le sostanze utilizzate, infatti, portano alla necrosi (morte) delle cellule durante il processo di riproduzione e sono perciò tanto più efficaci quanto è più rapida la crescita del tumore. Proprio questa azione, che viene definita “citossica”, è tuttavia responsabile anche degli effetti collaterali del trattamento. La chemioterapia, infatti, può colpire anche le cellule sane caratterizzate da rapida moltiplicazione, come quelle dei bulbi piliferi, del sangue, della pelle e delle mucose che rivestono le pareti interne dell’apparato digerente. Proprio per questo motivo, il trattamento può essere caratterizzato da diversi effetti collaterali (perdita di capelli, vomito, diarrea, infezioni, anemia e calo delle difese immunitarie, per citare i più comuni). Le sostanze che possono essere somministrate sono diverse: attualmente la ricerca medica ha individuato oltre un migliaio di farmaci, i quali possono essere assunti singolarmente o in combinazione a seconda delle esigenze. Il piano di cura solitamente prevede più cicli. Le cellule, infatti, non si replicano tutte nello stesso momento, e di conseguenza non è sufficiente somministrare i farmaci un’unica volta. Al contrario, è necessario prevedere più sedute, intervallate da alcuni giorni o settimane di attesa. In genere si effettuano dai tre agli otto cicli in un periodo compreso tra tre e sei mesi. Solitamente le sostanze vengono somministrate per via orale o iniettate per via endovenosa. In alcuni casi, comunque, la chemioterapia può anche prevedere iniezioni intratecale (cioè nel fluido cerebrospinale della colonna vertebrale), intramuscolari (nella coscia o nei glutei) e sottocutanee. Spesso, soprattutto nel caso della terapia per via orale, i farmaci possono essere assunti direttamente a domicilio, attenendosi scrupolosamente alle indicazioni dei medici, mentre a volte è necessario recarsi in ospedale: in quest’ultimo caso la somministrazione avviene in regime ambulatoriale, e quindi non richiede un ricovero. In entrambi i casi, comunque, aspetti come l’evoluzione del tumore e l’impatto della terapia sull’organismo devono essere attentamente valutati attraverso una serie di esami di controllo. In base ai risultati di questi esami la combinazione di farmaci e le tempistiche dei cicli possono subire dei cambiamenti in corso d’opera.

Trapianto allogenico di cellule staminali

Il trapianto di cellule staminali è una procedura terapeutica che consiste nella rinfusione di cellule staminali emopoietiche, e che viene eseguita per permettere la somministrazione di chemioterapia o radioterapia ad alte dosi. In caso di trapianto allogeno, in particolare, le cellule vengono prelevate da un donatore sano e trapiantate nel paziente malato. A volte il donatore viene individuato nel fratello, nella sorella o in un altro parente, se questi ha caratteristiche tessituali compatibili. In alternativa è possibile ricercare un donatore esterno nel Registro dei donatori di cellule staminali. Le cellule staminali emopoietiche possono essere considerate le progenitrici delle cellule del sangue, ovvero dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine. Le cellule staminali vengono infatti prodotte nel midollo osseo, il tessuto spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del nostro corpo. Nel corso del loro ciclo di vita, possono dividersi e formare altre cellule staminali oppure maturare e dare origine ai globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Sulla superficie delle cellule staminali sono presenti diverse classi di proteine (gli antigeni dei leucociti umani, HLA). Il successo del trapianto allogenico dipende, in buona misura, dalla classe di queste proteine (il tipo HLA). Maggiore è la compatibilità tra gli antigeni del donatore e quelli del ricevente, maggiore è la probabilità che il procedimento vada a buon fine. Una volta stabilità la compatibilità attraverso normali esami del sangue, si procede con il prelievo delle cellule staminali dal donatore. Tale fase, detta di “raccolta”, può essere eseguita in due modalità: Prelievo da sangue periferico. Tale tecnica è meno invasiva ma necessità di una terapia di preparazione. In condizioni normali, infatti, nel sangue periferico le cellule staminali sono presenti in quantità limitata. Il loro numero viene quindi aumentato attraverso la somministrazione di un apposito farmaco sottocute. Una volta raggiunto il livello ottimale, si procede con l’aferesi: il sangue viene quindi prelevato da una vena del braccio o attraverso un catetere venoso centrale e trattato da un separatore cellulare in grado di estrarre le cellule staminali, prima di essere re-immesso nel circolo del paziente. La procedura viene solitamente eseguita in regime di day-hospital e dura dalle 4 alle 6 ore. Prelievo da midollo osseo. La procedura, che viene eseguita in anestesia generale e dura all’incirca un’ora, prevede l’inserimento di un apposito ago nel midollo osseo contenuto nel bacino. Attraverso questo dispositivo, infatti, i medici possono prelevare una parte del midollo, che deve essere poi pulito dalle tracce di sangue e dai frammenti di tessuto osseo. Prelievo da cordone ombelicale. Il prelievo può avvenire anche al momento del parto, senza alcun rischio per la madre o il bambino. Le cellule staminali, infatti, vengono prelevate dal sangue del cordone ombelicale e della placenta In ogni caso, le cellule staminali così raccolte vengono quindi congelate per poi essere riutilizzate nel momento opportuno. A questo punto è possibile procedere con la seconda fase, detta “di condizionamento”. Il paziente, in altre parole, può essere sottoposto a uno o più cicli di chemioterapia e/o radioterapia. Tali trattamenti vengono somministrati presso il Policlinico in regime di ricovero, e durano in media dalle 3 alle 4 settimane. A distanza da uno o due giorni dal termine della fase di condizionamento è possibile portare a termine il trapianto, procedendo con l’infusione delle cellule staminali crioconservate. Le cellule vengono iniettate attraverso un catetere venoso centrale precedentemente posizionato, come se si trattasse di una comune trasfusione di sangue. Durante quest’ultimo passaggio il paziente può avvertire nausea, vampate di calore e cattivo sapore in bocca. Più raramente possono anche manifestarsi effetti collaterali più importanti, come febbre, brividi, sbalzi di pressione e, nei casi più gravi, insufficienza respiratoria.

Trapianto autologo cellule staminali prelevate dal midollo osseo

Il trapianto di cellule staminali è una procedura terapeutica che consiste nella rinfusione di cellule staminali emopoietiche, e che viene eseguita per permettere la somministrazione di chemioterapia o radioterapia ad alte dosi. In caso di trapianto autologo, in particolare, le cellule vengono prelevate dal midollo osseo del paziente, che è quindi allo stesso tempo donatore e ricevente. Le cellule staminali emopoietiche possono essere considerate le progenitrici delle cellule del sangue, ovvero dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine. Le cellule staminali emopoietiche vengono infatti prodotte nel midollo osseo, il tessuto spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del nostro corpo. Nel corso del loro ciclo di vita, possono dividersi e formare altre cellule staminali oppure maturare e dare origine ai globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Il trapianto autologo ha quindi inizio con il prelievo delle cellule staminali, che avviene nella fase di “raccolta”. La procedura, che viene eseguita in anestesia generale e dura all’incirca un’ora, prevede l’inserimento di un apposito ago nel midollo osseo contenuto nel bacino. Attraverso questo dispositivo, infatti, i medici possono prelevare una parte del midollo, che deve essere poi pulito dalle tracce di sangue e dai frammenti di tessuto osseo. Le cellule staminali vengono quindi congelate per poi essere riutilizzate nel momento opportuno. A questo punto è possibile procedere con la seconda fase, detta “di condizionamento”. Il paziente, in altre parole, può essere sottoposto a uno o più cicli di chemioterapia e/o radioterapia. Tali trattamenti vengono somministrati presso il Policlinico in regime di ricovero, e durano in media dalle 3 alle 4 settimane. A distanza da uno o due giorni dal termine della fase di condizionamento è possibile portare a termine il trapianto, procedendo con l’infusione delle cellule staminali crioconservate. Le cellule vengono iniettate attraverso un catetere venoso centrale precedentemente posizionato, come se si trattasse di una comune trasfusione di sangue. Durante quest’ultimo passaggio il paziente può avvertire nausea, vampate di calore e cattivo sapore in bocca. Più raramente possono anche manifestarsi effetti collaterali più importanti, come febbre, brividi, sbalzi di pressione e, nei casi più gravi, insufficienza respiratoria.

Trapianto allogenico di cellule staminali

Il trapianto di cellule staminali è una procedura terapeutica che consiste nella rinfusione di cellule staminali emopoietiche, e che viene eseguita per permettere la somministrazione di chemioterapia o radioterapia ad alte dosi. In caso di trapianto allogeno, in particolare, le cellule vengono prelevate da un donatore sano e trapiantate nel paziente malato. A volte il donatore viene individuato nel fratello, nella sorella o in un altro parente, se questi ha caratteristiche tessituali compatibili. In alternativa è possibile ricercare un donatore esterno nel Registro dei donatori di cellule staminali. Le cellule staminali emopoietiche possono essere considerate le progenitrici delle cellule del sangue, ovvero dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine. Le cellule staminali vengono infatti prodotte nel midollo osseo, il tessuto spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del nostro corpo. Nel corso del loro ciclo di vita, possono dividersi e formare altre cellule staminali oppure maturare e dare origine ai globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Sulla superficie delle cellule staminali sono presenti diverse classi di proteine (gli antigeni dei leucociti umani, HLA). Il successo del trapianto allogenico dipende, in buona misura, dalla classe di queste proteine (il tipo HLA). Maggiore è la compatibilità tra gli antigeni del donatore e quelli del ricevente, maggiore è la probabilità che il procedimento vada a buon fine. Una volta stabilità la compatibilità attraverso normali esami del sangue, si procede con il prelievo delle cellule staminali dal donatore. Tale fase, detta di “raccolta”, può essere eseguita in due modalità: Prelievo da sangue periferico. Tale tecnica è meno invasiva ma necessità di una terapia di preparazione. In condizioni normali, infatti, nel sangue periferico le cellule staminali sono presenti in quantità limitata. Il loro numero viene quindi aumentato attraverso la somministrazione di un apposito farmaco sottocute. Una volta raggiunto il livello ottimale, si procede con l’aferesi: il sangue viene quindi prelevato da una vena del braccio o attraverso un catetere venoso centrale e trattato da un separatore cellulare in grado di estrarre le cellule staminali, prima di essere re-immesso nel circolo del paziente. La procedura viene solitamente eseguita in regime di day-hospital e dura dalle 4 alle 6 ore. Prelievo da midollo osseo. La procedura, che viene eseguita in anestesia generale e dura all’incirca un’ora, prevede l’inserimento di un apposito ago nel midollo osseo contenuto nel bacino. Attraverso questo dispositivo, infatti, i medici possono prelevare una parte del midollo, che deve essere poi pulito dalle tracce di sangue e dai frammenti di tessuto osseo. Prelievo da cordone ombelicale. Il prelievo può avvenire anche al momento del parto, senza alcun rischio per la madre o il bambino. Le cellule staminali, infatti, vengono prelevate dal sangue del cordone ombelicale e della placenta In ogni caso, le cellule staminali così raccolte vengono quindi congelate per poi essere riutilizzate nel momento opportuno. A questo punto è possibile procedere con la seconda fase, detta “di condizionamento”. Il paziente, in altre parole, può essere sottoposto a uno o più cicli di chemioterapia e/o radioterapia. Tali trattamenti vengono somministrati presso il Policlinico in regime di ricovero, e durano in media dalle 3 alle 4 settimane. A distanza da uno o due giorni dal termine della fase di condizionamento è possibile portare a termine il trapianto, procedendo con l’infusione delle cellule staminali crioconservate. Le cellule vengono iniettate attraverso un catetere venoso centrale precedentemente posizionato, come se si trattasse di una comune trasfusione di sangue. Durante quest’ultimo passaggio il paziente può avvertire nausea, vampate di calore e cattivo sapore in bocca. Più raramente possono anche manifestarsi effetti collaterali più importanti, come febbre, brividi, sbalzi di pressione e, nei casi più gravi, insufficienza respiratoria.

Alessandro Broccoli

Beatrice Casadei

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