La leucemia mieloide cronica (LMC) è un particolare tipo di tumore che interessa le cellule sanguigne. Tale patologia si sviluppa nel midollo osseo, il tessuto spugnoso contenuto all’interno di alcune ossa, ma finisce per interessare il sangue, il sistema linfatico e altri organi del nostro corpo. Il termine “cronica” si riferisce alla velocità di progressione di questa forma di leucemia, che tende ad evolvere più lentamente rispetto alle forme acute.
La leucemia mieloide cronica è caratterizzata da un’evoluzione molto lenta, a tal punto che possono passare anche diversi anni prima della comparsa dei sintomi. In particolare, si distinguono tre diverse fasi della malattia: Fase cronica. Questo primo stadio della patologia può durare anche diversi mesi o anni, ed è caratterizzato dalla presenza piuttosto contenuta di cellule tumorali nel sangue e nel midollo osseo. In questa fase raramente la leucemia mieloide si manifesta con sintomi significativi. Fase accelerata. Questo secondo stadio si caratterizza invece per un aumento delle cellule tumorali e per una contemporanea diminuzione del numero di cellule sane. In genere i primi sintomi compaiono in questa fase. Fase blastica. Il terzo e ultimo stadio della patologia è definito anche con il termine di “crisi blastica”, in quanto i blasti (le cellule tumorali) si accumulano, in alcuni casi dando origine a masse tumorali nelle ossa, nei linfonodi, nel fegato e nella milza. Tale fase si caratterizza in genere per una resistenza ai trattamenti farmacologici e per la manifestazione dei sintomi più gravi. Nella maggior parte dei casi la leucemia mieloide cronica viene diagnosticata (in maniera casuale o in seguito ad un controllo specifico) durante la prima fase, senza che il pazienta abbia lamentato alcun fastidio. Quando presenti, in ogni caso, i sintomi sono piuttosto generici, e comprendono febbricola, debolezza, sudorazione eccessiva soprattutto nelle ore notturne, perdita di peso e appetito, dolore (alle ossa, alle articolazioni e nel basso addome), sanguinamenti, colorito pallido della pelle e frequente comparsa di infezioni. Nelle fasi più avanzate della malattia, inoltre, si può verificare anche un aumento del volume della milza (condizione conosciuta con il nome di “splenomegalie”) o del fegato.
Per comprendere la dinamica di questa particolare forma di tumore bisogna partire dalla produzione delle cellule sanguigne, conosciuta con il termine di “emopoiesi”. L’emopoiesi si sviluppa nel midollo osseo, il tessuto che in condizioni normali produce in maniera controllata le cellule staminali multipotenti. Tali staminali rappresentano il primo stadio del processo di formazione cellulare, e nelle successive fasi maturano differenziandosi e dando origine ai globuli rossi, ai globuli bianchi o alle piastrine. Nei pazienti affetti da leucemia mieloide cronica, tuttavia, questo complesso processo di produzione e maturazione non funziona correttamente. La produzione, infatti, avviene in maniera incontrollata, portando ad un accumulo di cellule immature nell’organismo (in particolare di piastrine e, soprattutto, di globuli bianchi). Tali cellule non sono in grado di assolvere completamente le loro funzioni, e quando la loro concentrazione diventa eccessiva possono manifestarsi i primi sintomi. L’iperproduzione cellulare è imputabile alla presenza del cromosoma “Philadelpia”, un’anomalia genetica che promuove la proliferazione di cellule neoplastiche e, al tempo stesso, inibisce il meccanismo di controllo del processo di formazione e maturazione cellulare. Tale anomalia genetica non è ereditaria, ma viene acquisita dal paziente nel corso della vita per cause non ancora del tutto chiare.
In presenza di sintomi e segni sospetti, i medici prescrivono l’esecuzione di un emocromo completo, esame che consente di valutare il numero e le caratteristiche dei globuli bianchi, dei globuli rossi e delle piastrine attraverso un semplice prelievo del sangue. Se i risultati sono positivi (ossia compatibili con la leucemia mieloide cronica) possono poi essere eseguiti ulteriori accertamenti, come l’analisi del sangue periferico e una biopsia del midollo osseo. I campioni di sangue e di tessuto midollare così prelevati vengono poi trattati in laboratorio in modo da determinare le caratteristiche e lo stadio di sviluppo della patologia. In alcuni casi, infine, l’iter diagnostico viene completato con l’esecuzione di alcuni esami strumentali (ecografie, Tac, risonanze magnetiche) in modo da verificare le condizioni degli organi e l’insorgenza di eventuali complicazioni.
La terapia varia in base alle condizioni di salute del paziente, alla sua età e alla fase di sviluppo della malattia. In genere il trattamento standard è di tipo farmacologico e si basa sulla somministrazione di molecole capaci di bloccare la proliferazione delle cellule tumorali. Tale cura deve essere monitorata attraverso appositi esami del sangue e biopsie del midollo osseo e, in base ai risultati, può essere modificata nel corso del tempo. Se la leucemia mieloide cronica è stata diagnosticata solo in fase avanzata, tuttavia, il trattamento farmacologico appena descritto può non essere sufficiente. In questi casi è necessario ricorrere a cicli di chemioterapia e al trapianto di cellule staminali.
L’elenco include alcune delle visite e degli esami potenzialmente associati a questa malattia
L’elenco include alcuni dei trattamenti potenzialmente associati a questa malattia
