La malattia di Hirschsprung (o Megacolon congenito) è una delle più comuni malformazioni congenite dell’intestino. Tale condizione, in particolare, è legata ad un difetto della parete nervosa del colon e ostacola il passaggio delle feci nel tratto terminale dell’intestino.
Il colon dei pazienti colpiti da questa patologia si caratterizza per l’assenza di cellule nervose gangliari e, quindi, per l’alterazione o totale assenza di contrazione coordinata dei muscoli intestinali (peristalsi). Il tratto interessato dalla malformazione rimane pertanto sempre rigido e contratto, mentre la regione intestinale normalmente innervata si dilata enormemente. Come conseguenza di questa condizione, le feci ristagnano e non vengono correttamente espulse. I sintomi variano in base alla severità della malattia di Hirschsprung. Solitamente la malformazione si evidenzia in modo evidente fin dalla nascita soprattutto per la mancata emissione delle prime feci nell’arco di 24 ore: in genere la pancia si gonfia, e come conseguenza dei disturbi il neonato tende a rifiutare il cibo e a vomitare, rimettendo anche una sostanza verde o marrone di origine biliare. Tuttavia la malattia si può anche manifestare a distanza di qualche mese o anno, sotto forma di costipazione cronaca, aerofagia, affaticamento e rallentamento della crescita. Ancora più raramente viene diagnosticata quando il paziente ha già raggiunto l’età adulta.
La malformazione è legata ad un arresto nello sviluppo delle cellule nervose gangliari. Le dinamiche all’origine di questa anomalia non sono ancora del tutto chiare, ma nella maggior parte dei casi la causa è associata ad una mutazione genetica.
La diagnosi si basa su una visita completa del paziente e sulla valutazione dei sintomi, ma deve essere confermata dai risultati di alcuni esami strumentali. Attraverso una biopsia rettale, infatti, viene prelevato un campione di tessuto intestinale da analizzare in laboratorio, e ulteriori informazioni vengono in genere ricavate con l’esecuzione di un particolare test radiologico dell’intestino crasso, il clisma opaco.
Al momento l’unico possibile approccio terapeutico è di tipo chirurgico. Il tratto intestinale interessato dalla malattia viene infatti asportato, in genere con un intervento per via laparoscopica. Di solito l’operazione viene ben tollerata dai bambini, e consente il ripristino della corretta motilità intestinale.
L’elenco include alcune delle visite e degli esami potenzialmente associati a questa malattia
