Mastocitosi

Con il termine “Mastocitosi” si indica un insieme di tumori rari caratterizzati dall’abnorme proliferazione e accumulo di mastociti negli organi e nei tessuti del corpo. In particolare queste cellule finiscono per concentrarsi nella cute, nel midollo osseo, nella milza, nel fegato, nei linfonodi e nell’apparato digerente.

I mastociti sono cellule immunitarie prodotte dal midollo osseo e presenti nel sangue. In condizioni normali tali cellule contribuiscono alla protezione dalle malattie e alla guarigione delle ferite rilasciando diverse sostanze vasoattive e immunoregolatori, come l’istamina e i leucotrieni.

Nei pazienti affetti da mastocitosi, tuttavia, tali cellule vengono prodotte in maniera eccessiva e si accumulano nell’organismo. Proprio la diffusione e l’infiltrazione dei mastociti in tessuti e organi che normalmente ne sono privi, oltre al rilascio di una notevole quantità di mediatori chimici come l’istamina, determina la comparsa dei sintomi tipici della patologia.

Si distinguono due tipologie di mastocitosi, a loro volta differenziate in varie forme e sottotipi:

• Mastocitosi cutanea. È detta anche mastocitosi pediatrica in quanto interessa soprattutto i bambini. Si tratta di una patologia benigna che nella maggior parte dei casi guarisce spontaneamente prima della pubertà. I sintomi compaiono a livello della pelle e possono essere riassunti nella formazione di diverse lesioni e anomalie cutanee. Tali lesioni possono avere forma e dimensioni molto diverse: sulla pelle del tronco, infatti, possono comparire macule (“chiazze” di colore insolito), noduli (piccoli pallini di colore rosso), bolle, placche e vesciche. Il loro sfregamento può provocare la comparsa di gonfiore, eritema e prurito.
   
• Mastocitosi sistemica. Si tratta della forma più rara di mastocitosi. Insorge quando i mastociti si accumulano in maniera eccessiva negli organi e nei tessuti del nostro corpo, dando origine ad una lunga serie di disturbi. Tra i sintomi tipici di questa patologia, infatti, troviamo il dolore allo stomaco, alle articolazioni e alle ossa, una sensazione di stanchezza e facile affaticamento, la perdita di appetito e peso, la necessità di urinare di frequente, diarrea, ulcere ed emorragie gastrointestinali, battito cardiaco irregolare, frequenti vampate di calore, prurito, sensazione di offuscamento e confusione, vertigini e, nei casi più gravi, perdita di conoscenza. Possono inoltre comparire sintomi molto generici come mal di testa, dispnea, nausea e diarrea. L’accumulo delle cellule tumorali, inoltre, provoca un aumento del volume degli organi: spesso i pazienti affetti da mastocitosi sistemica sono interessati dall’ingrossamento della milza (splenomegalia), del fegato (epatomegalia) e di alcuni linfonodi.

In genere i mastociti vengono prodotti in maniera controllata dal midollo osseo e seguono il normale ciclo di vita cellulare: nascono, maturano e si dividono (dando origine a nuove cellule) e, infine, muoiono. Nei pazienti affetti da mastocitosi, tuttavia, il complesso processo di formazione qui sintetizzato subisce un’alterazione dovuta alla trasformazione tumorale delle cellule. I mastociti fuori controllo, in altre parole, cominciano a riprodursi in maniera eccessiva, diffondendosi negli organi del corpo. Le cause e le dinamiche della trasformazione tumorale non sono ancora state del tutto chiarite. Di certo all’origine vi sarebbe un’anomalia genetica acquisita nel corso della vita, legata alla mutazione del gene c-KIT.

In genere l’iter diagnostico ha inizio con un esame obiettivo e con la valutazione dei sintomi e dei segni riportati dal paziente. In presenza di sospetta masticotisi cutanea, ad esempio, un dermatologo provvede ad analizzare le lesioni cutanee presenti. Possono essere poi prescritti degli esami del sangue per misurare in particolare i livelli di triptasi, una proteina prodotta dai mastociti. Nei pazienti adulti, poi, la diagnosi si completa con l’esecuzione di una biopsia midollare o osteomidollare, utilizzata per prelevare e poi analizzare in laboratorio i campioni di midollo osseo.

Proprio a causa dell’elevata eterogeneità della patologia e dell’esistenza di diverse forme di mastocitosi, non è possibile descrivere una terapia comune per tutti i pazienti. I trattamenti, infatti, variano in base alla tipologia e alle caratteristiche del tumore, all’età e alle condizioni di salute del paziente e ai sintomi riportati. Inoltre la cura può essere modificata nel corso del tempo in base alla risposta dell’organismo. In linea generale, comunque, i sintomi cutanei vengono trattati con farmaci (creme e pomate a base di corticosteroidi o somministrazione di anticorpi) o fototerapia (che consiste nell’esposizione a raggi ultravioletti dell’area interessata dalle lesioni). Per contrastare i sintomi della mastocitosi sistemica, poi, possono essere prescritti diverse farmaci, ad esempio i gastroprotettori, gli antistaminici e l’adrenalina. Nei casi più gravi, infine, il paziente viene sottoposto a cicli di chemioterapia e ad interventi chirurgici come la rimozione della milza (splenectomia).

L’elenco include alcune delle visite e degli esami potenzialmente associati a questa malattia