L’onfalocele è un raro difetto della parete addominale che determina lo sviluppo di alcuni organi all'esterno del feto. A differenza della gastroschisi, gli organi sono racchiusi nel peritoneo e non sono quindi direttamente esposti all’esterno.
In sostanza, l’addome del feto non si chiude completamente: una fessura di piccole dimensioni (raramente superiore ai quattro centimetri) consente ad alcuni organi, di solito lo stomaco o l’intestino, di svilupparsi all’esterno del corpo. L’onfalocele è di fatto un sacco translucido formato dal peritoneo e dalla membrana amniotica che contiene alcuni dei visceri normalmente localizzati nell’addome. All’interno del sacco si possono trovare alcune anse intestinali (se non l’intero intestino), lo stomaco e il fegato. Questa patologia può essere associata a difetti cardiaci e ad altre malformazioni.
La malformazione sembra essere dovuta ad un mancato ritorno dell’intestino primitivo nell’addome. Prima della decima settimana di gestazione la localizzazione extra-addominale dell’intestino primitivo non comporta necessariamente che il festo sia colpito da onfalocele, poiché il ritorno delle anse intestinali all’interno dell’addome avviene dopo circa due mesi e mezzo dal concepimento.
L’onfalocele viene diagnosticato durante i controlli legati alla gravidanza, spesso nel corso dello screening ecografico eseguito attorno alla 18esima settimana di gestazione. La valutazione prenatale si completa con un ecocardiogramma per identificare eventuali anomalie cardiache e di approfondimenti di tipo cromosomico per escludere eventuali malformazioni associate.
Una volta individuato l’onfalocele, la gravidanza procede sotto costante monitoraggio fino alla nascita del bambino. Il parto dovrebbe avvenire in centri di terzo livello che possono fornire le cure necessarie al neonato. La malformazione può essere risolta chirurgicamente. La tipologia di intervento varia in base alle dimensioni del difetto, all’età gestazionale e alla presenza di anomalie associate.
