Studi clinici attivi in Genetica medica

Codice Studio Promotore: GEO-STAR

Promotore: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ruolo del centro: centro coordinatore

Patologia: Anamnesi di tumore maligno

Responsabile: Turchetti Daniela

Protocollo di studio: https://clinicaltrials.gov/study/NCT04759352

Informazioni sullo studio: GEO-STAR è uno studio in aperto, interventistico senza medicinale, di non inferiorità, controllato con controllo attivo, a gruppi paralleli randomizzati, monocentrico, in persone afferenti all’ambulatorio di genetica oncologica. L'obiettivo generale di questo studio è valutare l’efficacia e l’impatto sul paziente e sul genetista della consulenza genetica post-test telefonica, in confronto alla classica consulenza in presenza, per la comunicazione del risultato del test genetico di predisposizione al cancro. Si tratta di un obiettivo di interesse primario sia per il paziente sia per la sanità pubblica, che potrebbe beneficiare, in situazioni emergenziali come quella recente o per altri motivi, di modelli organizzativi alternativi all’accesso fisico dei pazienti.

Codice Studio Promotore: PARADIGM

Promotore: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ruolo del centro: centro coordinatore

Patologia: Malattie Rare

Responsabile: Pippucci Tommaso

Protocollo di studio: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06775561

Informazioni sullo studio: "PARADIGM" (PRECISION DIAGNOSIS AND THERAPY FOR RARE DISEASES BY INTERPRETING NON-CODING GENOMES) aims to increase diagnosis and therapy for RGD patients through an innovative diagnostic framework that integrates efficient data analysis, multi-omics variant discovery, in-vitro models and eventually develops therapeutics to rescue the molecular defect. The study will focus on ED and NMD conditions. The primary objective is to identify, and clinically interpret, cryptic genomic variants. The secondary objective is to develop and validate the preferred strategy for a treatment based on RNA therapeutics, CRISPR/Cas9-mediated genome editing or drug-repositioning.

Codice Studio Promotore: E-PAD

Promotore: Alma Mater Studiorum - Università degli studi di Bologna

Ruolo del centro: centro coordinatore

Patologia: Sindrome amartomatosa tumorale PTEN-associata

Responsabile: Turchetti Daniela

Informazioni sullo studio: “E-PAD” è uno studio multicentrico coordinato dall’Università di Bologna e dall’UOC Genetica Medica dell’IRCCS AOU di Bologna, Policlinico di Sant’Orsola, sostenuto dal Ministero dell’Università e della Ricerca nell’ambito del programma PRIN. Il progetto si concentra sui pazienti portatori di varianti germinali del gene PTEN, con l’obiettivo di comprendere meglio come queste influenzino l’insorgenza delle manifestazioni cliniche e il rischio di sviluppare tumori.
Contestualmente, vengono raccolti campioni biologici per studiare i meccanismi cellulari legati alle manifestazioni cliniche della sindrome. I risultati attesi mirano a migliorare ulteriormente la personalizzazione della sorveglianza e della gestione clinica, contribuendo nel tempo a potenziare prevenzione, monitoraggio e qualità dell’assistenza per questi pazienti.

Codice Studio Promotore: LEARN

Promotore: Alma Mater Studiorum - Università degli studi di Bologna

Ruolo del centro: centro coordinatore

Patologia: Neurofibromatosi Tipo I (Malattia Di Von Recklinghausen)

Responsabile: Turchetti Daniela

Informazioni sullo studio: Lo studio "LEARN" (STUDIO CLINICO-FUNZIONALE DELLE VARIANTI MISSENSO DEL GENE NF1 PER UNA DIAGNOSI DI PRECISIONE NELLA NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1) tende a raggiungere una più precisa definizione diagnostica in ambito clinico e funzionale delle varianti missenso del gene NF1 identificate in pazienti con sospetto clinico di Neurofibromatosi di tipo 1. Obiettivo primario è quello di contribuire ad aumentare le conoscenze sul ruolo biologico delle varianti missenso del gene NF1 di incerto significato e/o con effetti funzionali non definiti, attraverso lo studio in vitro di modelli cellulari derivati dal paziente. Obiettivo secondario del progetto è quello di studiare l’impatto fenotipico delle medesime varianti per specifici segni cardinali e sistemici di patologia al fine di identificare nuove correlazioni genotipo-fenotipo nella Neurofibromatosi di tipo 1.

Codice Studio Promotore: ADVANCE-NF1

Promotore: Università di Parma

Ruolo del centro: centro partecipante

Patologia: Neurofibromatosi Tipo I (Malattia Di Von Recklinghausen)

Responsabile: Vaisfeld Alessandro

Informazioni sullo studio: Lo studio “ADVANCE-NF1” (DIAGNOSI COSTITUZIONALE/SOMATICA E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO NELLA NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1) è uno studio multicentrico condotto dall’Università di Parma, a cui partecipa il nostro centro, che si pone l’obiettivo di ampliare le conoscenze utili a ottenere una diagnosi corretta e definitiva di Neurofibromatosi di tipo I, tramite la raccolta dei dati clinici e genetici dei pazienti con Neurofibromatosi di tipo I, l’applicazione di tecniche OMICHE per l’identificazione di varianti patogenetiche non rilevabili con i test standard basati sul DNA e la definizione del profilo molecolare ed epigenetico associato alla trasformazione maligna dei neurofibromi plessiformi.

Codice Studio Promotore: LIBERTY

Promotore: AOU - Parma

Ruolo del centro: centro partecipante

Patologia: Tumori rari

Responsabile: Turchetti Daniela

Informazioni sullo studio: Lo studio "LIBERTY” (Liquid Biopsy implementation in the management of Rare Tumors associated with hereditarY syndromes) is a multicentric study (Bologna, Parma, Chieti, Bari) that aims to validate a high-throughput OMICS-based liquid biopsy profiling of rare tumors associated with hereditary for rare tumors, discover new molecular driver mutations underlying malignant transformation and metastasis, and find the specific somatic epigenetic signature and miRnome profiling that characterize the tumor transformation and metastatic process.

Codice Studio Promotore: MiPEO

Promotore: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ruolo del centro: centro coordinatore

Patologia: Tumore dell'ovaio

Responsabile: Gasparre Giuseppe

Informazioni sullo studio: In qualità di centrali energetiche cellulari, i mitocondri ed il loro ruolo metabolico sono centrali nella progressione delle neoplasie, inclusa quella ovarica di alto grado. Lo studio si propone di ricostruire le funzioni imprescindibili per la sopravvivenza e la metastatizzazione che i mitocondri espletano nelle cellule di carcinoma ovarico, e di caratterizzare sia la genetica che le attività metaboliche (fisiologiche e disfunzionali) di tali organuli cellulari, in campioni ex vivo, anche allo scopo di predire la risposta alla chemioterapia sulla base di marcatori metabolici.