Studi clinici attivi in Genetica medica

Codice Studio Promotore: MiPEO

Promotore: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ruolo del centro: centro coordinatore

Patologia: Tumore dell'ovaio

Responsabile: Gasparre Giuseppe

Informazioni sullo studio: In qualità di centrali energetiche cellulari, i mitocondri ed il loro ruolo metabolico sono centrali nella progressione delle neoplasie, inclusa quella ovarica di alto grado. Lo studio si propone di ricostruire le funzioni imprescindibili per la sopravvivenza e la metastatizzazione che i mitocondri espletano nelle cellule di carcinoma ovarico, e di caratterizzare sia la genetica che le attività metaboliche (fisiologiche e disfunzionali) di tali organuli cellulari, in campioni ex vivo, anche allo scopo di predire la risposta alla chemioterapia sulla base di marcatori metabolici.

Codice Studio Promotore: LEARN

Promotore: Alma Mater Studiorum - Università degli studi di Bologna

Ruolo del centro: centro coordinatore

Patologia: Neurofibromatosi Tipo I (Malattia Di Von Recklinghausen)

Responsabile: Alessandro Vaisfeld (in preparazione emendamento per cambio PI da Turchetti a Vaisfeld)

Informazioni sullo studio: Lo studio "LEARN" (STUDIO CLINICO-FUNZIONALE DELLE VARIANTI MISSENSO DEL GENE NF1 PER UNA DIAGNOSI DI PRECISIONE NELLA NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1) tende a raggiungere una più precisa definizione diagnostica in ambito clinico e funzionale delle varianti missenso del gene NF1 identificate in pazienti con sospetto clinico di Neurofibromatosi di tipo 1. Obiettivo primario è quello di contribuire ad aumentare le conoscenze sul ruolo biologico delle varianti missenso del gene NF1 di incerto significato e/o con effetti funzionali non definiti, attraverso lo studio in vitro di modelli cellulari derivati dal paziente. Obiettivo secondario del progetto è quello di studiare l’impatto fenotipico delle medesime varianti per specifici segni cardinali e sistemici di patologia al fine di identificare nuove correlazioni genotipo-fenotipo nella Neurofibromatosi di tipo 1.

Codice Studio Promotore: ADVANCE-NF1

Promotore: Università di Parma

Ruolo del centro: centro partecipante

Patologia: Neurofibromatosi Tipo I (Malattia Di Von Recklinghausen)

Responsabile: Vaisfeld Alessandro

Informazioni sullo studio: Lo studio “ADVANCE-NF1” (DIAGNOSI COSTITUZIONALE/SOMATICA E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO NELLA NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1) è uno studio multicentrico condotto dall’Università di Parma, a cui partecipa il nostro centro, che si pone l’obiettivo di ampliare le conoscenze utili a ottenere una diagnosi corretta e definitiva di Neurofibromatosi di tipo I, tramite la raccolta dei dati clinici e genetici dei pazienti con Neurofibromatosi di tipo I, l’applicazione di tecniche OMICHE per l’identificazione di varianti patogenetiche non rilevabili con i test standard basati sul DNA e la definizione del profilo molecolare ed epigenetico associato alla trasformazione maligna dei neurofibromi plessiformi.

Codice Studio Promotore: PreFers

Promotore: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ruolo del centro: centro coordinatore

Patologia: Carcinomi in situ della mammella

Responsabile: Lea Godino

Informazioni sullo studio: Lo scopo dello studio è verificare quanto siano accurati gli attuali metodi utilizzati per stimare il rischio ereditario e familiare di sviluppare un tumore della mammella e valutare se l'analisi di specifiche varianti genetiche possa migliorare questa stima, consentendo una valutazione del rischio più precisa e personalizzata.