Ambulatorio Malattie Rare con interessamento cutaneo – Ambulatorio Genodermatosi – Centro di riferimento Regionale per la Neurofibromatosi dell’adulto

Si occupa dell’inquadramento diagnostico di Malattie Genetiche e Rare con interessamento Cutaneo.

Garantisce una rete di comunicazione e collaborazione con Genetisti e tutti gli altri Specialisti di area medica e chirurgica coinvolti nella diagnosi e nel trattamento delle Malattie Rare. E’ anche Centro Certificatore di 60 patologie rare (Orphanet: portale delle malattie rare e dei farmaci orfani - https://www.orpha.net) e Centro di riferimento Regionale per la Neurofibromatosi dell’adulto.

Dal 2017 è centro italiano di riferimento dell’European Reference Network Skin Disorders, la Rete Europea delle Malattie Cutanee Rare, disordini complessi a rara o bassa prevalenza, per 4 gruppi subtematici: ittiosi e cheratodermie palmo-plantari, patologie del tessuto connettivo ad ereditarietà monogenica, epidermolisi bollosa, nevi melanocitici e mosaicismi cutanei, malformazioni vascolari complesse e tumori vascolari.

Vengono effettuate:

• prima valutazione di pazienti inviati da altri specialisti, seguita da accertamenti dermatologici, (videodermatoscopie, biopsie, indagine genetica) volti all’inquadramento della patologia in esame;
• presa in carico delle manifestazioni cutanee;
• follow-up del paziente.