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Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche

Pediatria

Il Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche comprende attività ambulatoriali ed attività di Reparto per fornire assistenza ai pazienti pediatrici con patologie endocrino-metaboliche.
L'attività svolta, le funzioni di alta specializzazione ed i percorsi multidisciplinari istituiti ci hanno reso un naturale punto di riferimento per queste complesse patologie. Gli  specialisti che vi operano hanno riconoscimenti  a livello nazionale ed internazionale. 
La Regione E-R vi ha individuato un Centro Hub: per lo Screening neonatale e follow-up per le Malattie Endocrino-Metaboliche.

L’attività del centro viene svolta mediante ambulatori dedicati alle specifiche patologie:

  • Malattie endocrine dell’età infantile ed evolutiva (in particolare bassa statura, disordini della pubertà, obesità grave con un percorso di DH dedicato);
  • Patologia tiroidea in età pediatrica ed adolescenziale
  • Diabete di tipo 1, 2, che prevede anche il posizionamento e monitoraggio di Holter glicemici, microinfusori, analisi HbA1c e  retinografia;
  • Iperplasia Surrenale Congenita (ISC) e Disturbi dello Sviluppo Sessuale (DSD) con equipe medica multidisciplinare esperta, che ne permette la gestione integrata e coordinata
  • Diagnosi neonatale ed il follow-up  delle Malattie Endocrino-Metaboliche (Centro Clinico Hub Regionale) con rete assistenziale multidisciplinare

CARENDO BO, centro di riferimento per le condizioni endocrine rare, fa parte delle reti di riferimento europee (ERN), reti virtuali che coinvolgono centri specializzati in tutta Europa. Mirano ad affrontare malattie o condizioni mediche complesse o rare che richiedono un trattamento altamente specializzato e una concentrazione di conoscenze e risorse dall’età pediatrica a quella adulta. La rete di riferimento europea sulle condizioni endocrine rare (Endo-ERN) ha l’obiettivo di migliorare l'accesso a cure mediche di alta qualità per i pazienti con disturbi ormonali. Il Centro di Bologna, dopo avere avuto il riconoscimento di “Centro di Riferimento Nazionale” da parte del Ministero della Salute Italiano, dal marzo 2016 è stato selezionato tra i 71 centri di riferimento europei partecipanti alla rete Endo-ERN (European Reference Network on Endocrine Rare Conditions) .
Visualizza Endo-ERN

Settori coinvolti nel Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche:

Reparto di pediatria specialistica
Day hospital di endocrinologia pediatrica
Day hospital obesità grave dell'età evolutiva
Ambulatorio generale Settore lattanti divezzi
Ambulatorio di endocrinologia pediatrica
Ambulatorio di diabetologia pediatrica
Ambulatorio di patologia tiroidea pediatrica
Ambulatorio per l'orientamento clinico dell'Iperplasia Surrenale Congenita (ISC) e dei Disturbi dello Sviluppo Sessuale (DSD)

Informazioni utili

Il Programma di Endocrinologia prevede l’attività di assistenza ai pazienti pediatrici con patologie endocrino-metaboliche e sindromi genetiche di provenienza regionale ed extra-regionale.
 

    • Posizionamento sensori glicemici
    • Posizionamento microinfusori per insulina
    • Laboratori di auxo-antropometria

    • Protocolli diagnostico-terapeutici e follow-up delle MR pediatriche, Rete H&S regione E-R:
      • Protocollo sindrome di Noonan
      • Protocollo sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter (in preparazione)
      • PDTA per lo screening neonatale delle Malattie endocrino-metaboliche (in corso di revisione)
    • Transizione all’endocrinologia dell’adulto:
      PDTA malattie endocrine (in corso di definizione):
      1.    Iperaldosteronismi e sindrome di Bartter
      2.    Ipogonadismi congeniti ed acquisiti
      3.    Ipopituitarismi congeniti ed acquisiti
      4.    Lipodistrofie
      5.    Malattie tiroidee congenite ed acquisite
      6.    Poliendocrinopatie autoimmuni

     

    • PDTA alcune malattie metaboliche:
      PKU, glicogenosi
    • PDTA alcune MR:
      Sindromi adrenogenitali congenite
      sindrome di Turner
      sindrome di Klinefelter.

     

     Quattro dei medici strutturati sono docenti universitari, 2 medici ospedalieri svolgono attività di professori a contratto presso la  scuola di specialità in Pediatria e 2 medici sono Dottorandi di Ricerca. L’attività didattica e formativa  viene quindi regolarmente svolta verso gli studenti del CdL in Medicina e Chirurgia, Infermieristica, Fisioterapia, Podologia, Ortottica e gli Specializzandi di Pediatria, Endocrinologia, Neuropsichiatria infantile nel reparto di Pediatria specialistica e negli ambulatori.

    Le principali linee di ricerca del settore endocrinologia pediatrica riguardano: la diagnostica ed il trattamento dei difetti di accrescimento, la patologia dello sviluppo puberale e della differenziazione sessuale, la patologia tiroidea congenita ed acquisita, le patologie endocrino-metaboliche sottoposte a screening neonatale, la diagnostica ed il follow-up del diabete tipo 1 e 2 in età pediatrica, la diagnostica, la terapia ed il follow-up delle malattie rare congenito malformative, in particolare la sindrome di Turner e la sindrome di Noonan.

    DIABETE

    • Studio New Trend: “Studio di confronto dell’efficacia del glucometro iBGStar™ rispetto a un glucometro tradizionale nel migliorare il controllo metabolico e la compliance all'automonitoraggio della glicemia in giovani pazienti con diabete di tipo 1”, sponsorizzato da Sanofi Aventis
    • Studio internazionale trasversale finalizzato a descrivere il controllo glicemico e la qualità della vita in bambini, adolescenti e giovani adulti affetti da diabete mellito di tipo 1 nel 2012: impatto delle variabili legate all’età del paziente, al trattamento, al comportamento e alla struttura di assistenza medica
    • Studio epidemiologico sulla DKA all'esordio del diabete tipo 1
    • Studio multicentrico sui problemi legati a rottura del microinfusore per infusione di insulina nei pazienti affetti da diabete tipo 1 in età pediatrica.

    DSD
    Euro-DSD Registry:

    • Malformazioni associate extra genitali (paper JCEM);
    • Cambiamento nel trend di allevamento degli individui con differenze dello sviluppo sessuale
    • COST Action BM1303: A systematic elucidation of differences of sex development (DSDnet); Dr. A.Balsamo MC Member for Italy; Work Group 5.

    IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA

    • PREDEX studio sugli effetti a lungo termine della terapia prenatale con desametazone riguardanti crescita ed outcome neuro-cognitivo nei bambini ed  effetti collaterali nelle madri in famiglie a rischio per deficit classico di 21-idrossilasi.

    MALATTIE RARE

    • Progetto finanziato Telethon su: Basi molecolari della sindrome di  NOONAN E DI MALATTIE GENETICHE CORRELATE, coordinato da M. Tartaglia (ISS)(collaborazione esterna)
    • Studi multicentrici sulla sindrome di Turner (GH-terapia, M. Graves,  M. Hashimoto, gonadoblastoma, funzioni cognitive)
    • Network nazionale sulle Laminopatie (coordinatore G. Lattanzi, IOR).

    PATOLOGIA TIROIDEA

    • Studio multicentrico randomizzato in doppio cieco (finanziato AIFA) in collaborazione con alcune TIN dell’E-R per valutare il trattamento con L-tiroxina nel neonato pretermine con ipotiroidismo transitorio
    • Studio collaborativo sull’efficacia di diversi dosaggi iniziali di L-tiroxina nell’IC
    • Valutazione di casi familiari di IC

    Studi sperimentali (approvati dal comitato etico)
    Deficit di GH

    • Epigenetica nella Bassa Statura: analisi dello stato di metilazione delle sequenze di   regolazione CPG nell’intero genoma
    • Studi sperimentali terapia con GH nei soggetti GHD (Genesis, PATRO, Ipsen)

    Malattie Metaboliche

    PKU studi sul KUVAN

    • KOGNITO studio a lungo termine sull’Outcome Neurocognitivo nei bambini di 4-5 anni con PKU trattati con  Kuvan® per 7 anni (coordinatore dello studio per l’Italia Dr.ssa Milva Bal)
    • SIGNAL – effetti della Sapropterina sulle abilità cognitive in giovani adulti con PKU (coordinatore dello studio per l’Italia Dr.ssa Milva Bal)

    MPS tipo II   

    • Terapia enzimatica, studio collaborativo.

    A tutti in neonati della Regione Emilia-Romagna viene eseguita una piccola puntura nel tallone per raccogliere su uno speciale cartoncino assorbente poche gocce di sangue, che permettono di eseguire lo screening neonatale di più di 40 malattie endocrino-metaboliche congenite anche molto rare e la fibrosi cistica. Il test di screening neonatale consente di identificare rapidamente la presenza di alcune specifiche alterazioni (biochimiche, ormonali) che dovranno essere poi confermate mediante ulteriori accertamenti presso i Centri Clinici di riferimento identificati dalla Regione Emilia-Romagna. In caso di diagnosi positiva è possibile intervenire nei primi giorni di vita e sottoporre il paziente alle cure più adeguate e tempestive, allo scopo di modificare in positivo la storia naturale della malattia. Presso il nostro Policlinico, all’’interno del Programma di malattie endocrino metaboliche della UO di Pediatria Specialistica è presente il Centro Hub clinico Regionale di Screening neonatale per le malattie endocrino metaboliche, attivo sei giorni a settimana. Esso provvede al richiamo dei neonati affetti di tutta la Regione Emilia Romagna identificati allo Screening neonatale e alla loro presa in carico diagnostica e terapeutica.

    Centro regionale screening neonatale

    • Laboratorio screening neonatale Policlinico S. Orsola-Malpighi, Padiglione 20, Via Massarenti 9, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

    • Centro clinico U.O. Pediatria Policlinico S. Orsola-Malpighi, Padiglione 16, Via Massarenti 9, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

    Centro Hub regionale per le malattie metaboliche ereditarie

    • U.O. Pediatria Policlinico S. Orsola-Malpighi, Padiglione 16, Via Massarenti 9, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

    • U.O. Pediatria e Neonatologia, Ospedale Guglielmo da Saliceto, Via Taverna 49, Azienda USL di Piacenza

    Centro Hub regionale per le malattie endocrine

    • U.O. Pediatria Policlinico S. Orsola-Malpighi, Padiglione 16, Via Massarenti 9, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

    Centri Hub regionali per la Fibrosi Cistica

    • Centro FC dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, Via Gramsci 14

    • Centro FC della Azienda USL della Romagna, Ospedale Bufalini di Cesena, Viale Ghirotti 286 g