La neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN1) è una rara sindrome caratterizzata dallo sviluppo di diversi tumori, sia benigni che maligni, all’interno delle ghiandole del sistema endocrino, in particolare nell’ipofisi, nelle paratiroidi, nel pancreas e nelle ghiandole surrenali. Più raramente i tumori possono interessare anche organi o strutture corporee estranee al sistema endocrino (è il caso, ad esempio, dei meningiomi, dei carcinoidi e dei collagenomi).
Le ghiandole del sistema endocrino sono responsabili della produzione di diversi ormoni fondamentali per il corretto funzionamento dell’organismo. La presenza di un tumore può tuttavia alterare il funzionamento di tali ghiandole, alterando la produzione ormonale e portando alla comparsa di diversi sintomi Le manifestazioni cliniche dipendono essenzialmente dal tipo di neoplasia e dalla ghiandola colpita. Le neoplasie endocrine delle paratiroidi (in genere si tratta di adenomi) possono provocare un aumento dei livelli di calcio nel sangue (condizione conosciuta con il termine “ipercalcemia”) e quindi facilitare l’insorgenza di calcoli renali, nausea, ipertensione, sensazione di debolezza e facile affaticamento e deterioramento delle ossa. In rari casi l’aumento di volume delle ghiandole può portare alla comparsa di noduli o gonfiore a livello del collo. Anche il pancreas, se interessato da tumore, può andare incontro ad un ingrossamento. Le neoplasie del pancreas influenzano la produzione di diversi tipi di ormoni e possono quindi dare origine ad un’ampia gamma di sintomi: formazione di ulcere, diarrea, perdita di appetito e peso, feci maleodoranti, nausea e anemia. Infine, i tumori dell’ipofisi si manifestano generalmente sotto forma di mal di testa e problemi alla vista. Meno comuni sono invece i problemi legati all’infertilità o ad alti livelli di prolattina e ormone della crescita.
La sindrome è legata alla mutazione del gene MEN1. In condizioni normali tale gene è coinvolto nella produzione della menina, una proteina che agisce da soppressore tumorale impedendo alle cellule di moltiplicarsi troppo rapidamente. Se tale gene risulta inattivo o compromesso, tuttavia, le cellule possono andare incontro a mutazioni tumorali e proliferare in maniera incontrollata, dando origine alle neoplasie. Nella maggior parte dei casi la sindrome viene trasmessa per via ereditaria (si parla, in questo caso, di MEN1 familiare), ma a volta i tumori possono comparire anche in pazienti privi di parenti affetti (MEN1 sporadica).
L’iter diagnostico ha inizio da una valutazione completa dei sintomi riportati dal paziente e dal prelievo di alcuni campioni ematici. Gli esami del sangue, infatti, permettono di valutare i livelli degli ormoni circolanti, e sono associati a test ormonali di stimolo e di soppressione. Per individuare le masse neoplastiche vengono quindi prescritti alcuni esami per immagini (come la risonanza magnetica della sella turcica, la Tac toraco-addome e l’ecografia della tiroide e delle paratiroide), e in caso di sospetta ipercalcemia può essere eseguita anche una densitometria ossea. Infine, la diagnosi viene in genere completata da un test genetico per individuare la mutazione del gene MEN1.
L’approccio terapeutico viene deciso dagli specialisti in base al tipo di tumori, agli organi coinvolti e ai sintomi e comunque tenendo in considerazione le condizioni generali di salute del paziente. In generale il trattamento può essere di tipo farmacologico e/o chirurgico, talvolta associato alla prescrizione di cicli di radioterapia e chemioterapia. La terapia farmacologica mira soprattutto a ristabilire l’equilibrio ormonale e a limitare i sintomi più fastidiosi o pericolosi, mentre la terapia chirurgica viene impiegata quando possibile per rimuovere le masse tumorali.
L’elenco include alcune delle visite e degli esami potenzialmente associati a questa malattia
