Talassemie

Le talassemie sono un gruppo di rare malattie ereditarie caratterizzate da una carenza di emoglobina, proteina contenuta nei globuli rossi di fondamentale importanza per il trasporto dell’ossigeno. Nei pazienti affetti da tali patologie, infatti, l’emoglobina viene prodotta in forma difettosa e porta alla progressiva distruzione dei globuli rossi e, quindi, all’insorgenza di una condizione di anemia. Quando presenti, i sintomi possono manifestarsi già alla nascita o comunque entro i primi due anni di vita del bambino.

A seconda del difetto nella produzione di emoglobina, si distinguono due principali forme di talassemia (alfa e beta). A loro volta, queste forme possono essere divise in più livelli di gravità. Nelle varianti più lievi della patologia, infatti, il paziente può anche non lamentare alcun disturbo, mentre le talassemie più serie possono anche portare al decesso se non trattate per tempo. Quando presenti, i sintomi sono quelli tipici dell’anemia (condizione legata alla carenza di globuli rossi nel ciclo sanguigno). Tra le manifestazioni cliniche più ricorrenti, infatti, troviamo una sensazione di stanchezza e facile affaticamento, colorazione della pelle pallida o giallastra (ittero), deficit della crescita, deformità, gonfiore addominale e urina scura. Una delle complicanze più frequenti, inoltre, è l’aumento del volume della milza (condizione conosciuta con il nome di splenomegalia).

Le talassemie sono causate dalla mutazione di uno o più geni responsabili della produzione dell’emoglobina. Questa molecole è composta da quattro catene proteiche: due alfa e due beta. Le diverse forme di talassemia si differenziano in base alle catene proteiche coinvolte nel difetto e al numero di geni coinvolti, che è direttamente proporzionale alla gravità del quadro clinico.

Le talassemie possono essere diagnosticate in modo casuale (ad esempio durante un normale esame del sangue, se il paziente non presenta manifestazioni cliniche di rilievo) oppure mirato. In genere i medici prescrivono prelievi e analisi ematiche in presenza di uno dei sintomi sopra elencati oppure quando uno dei due genitori è affetto dalla patologia. È possibile anche eseguire un test prima del parto (ad esempio l’amniocentesi). Un esame del sangue approfondito può inoltre permettere di verificare i livelli e le caratteristiche dei globuli rossi, oltre a controllare i valori delle altre cellule sanguigne e la conformazione dell’emoglobina.

La patologia non può essere curata in modo definitivo, ma esistono diverse terapie per alleviare i sintomi. La scelta del trattamento dipende dalla forma di talassemia e dalla gravità del quadro clinico. Nei casi più lievi, infatti, il paziente non necessita di alcun trattamento specifico, se non di occasionali trasfusioni di sangue in seguito ad eventi traumatici (ad esempio dopo il parto o dopo un intervento chirurgico). Trasfusioni ricorrenti diventano invece necessarie in presenza di forme di talassemia più seria, assieme a cure farmacologiche. Infine, nei casi più gravi si procede al trapianto di cellule staminali.

L’elenco include alcune delle visite e degli esami potenzialmente associati a questa malattia