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Analisi della protido-dispersione intestinale

Lo studio della protido-dispersione intestinale (in termini tecnici, determinazione della clearance dell’α-1-antitripsina) richiede la raccolta di tutte le feci evacuate per 24 ore ed un contestuale prelievo ematico. I contenitori per la raccolta delle feci vengono consegnati dal Centro, mentre per la conservazione e il trasporto dei contenitori è possibile utilizzare una borsa termica. Tale procedura può essere eseguita sia durante la degenza del paziente che in regime ambulatoriale: in quest’ultimo caso l'esame del sangue viene eseguito al momento della consegna del materiale fecale raccolto a domicilio.

Angio RM

Si tratta di un esame diagnostico che sfrutta la tecnologica della risonanza magnetica per studiare nel dettaglio le condizioni dei vasi sanguigni in una determinata area del corpo. La procedura è piuttosto semplice. Il paziente viene aiutato a distendersi correttamente sul lettino (solitamente a pancia in su e con le braccia alzate al di sopra del capo) e poi introdotto all’interno del macchinario. Nella maggior parte dei casi è prevista la somministrazione, per via venosa, di un apposito mezzo di contrasto. L’indagine, come tutte le altre tecniche di risonanza magnetica, impiega campi magnetici e onde radio e può durare dai 20 ai 45 minuti. Per la buona riuscita dell’esame il paziente deve rimanere immobile durante l’acquisizione delle immagini. Le donne gravide non possono sottoporsi all’esame.

Anoscopia

L’anoscopia è un esame invasivo che permette di valutare le condizioni delle parei dell’ano e della parte inferiore del retto. Prevede l’utilizzo dell’anoscopio, un cilindro di plastica flessibile lungo circa una decina di centimetri e dotato di luce e telecamera in punta. Tale dispositivo, che è collegato ad un monitor presente in sala, viene inserito per via anale e consente di visualizzare la mucosa ano-rettale del paziente. La procedura è indolore ma può provocare fastidio e disagio nel paziente. Dura all’incirca una quindicina di minuti ed è preceduta da un’esplorazione anorettale, nel corso della quale il medico controlla con un dito la presenza di eventuali restringimenti o rigidità del canale anale. Il paziente viene quindi invitato a sistemarsi correttamente sul lettino, in posizione laterale sinistra o inginocchiato. Prima di introdurre l’anoscopio, lo strumento deve essere ben lubrificato con un apposito gel. Nel corso della procedura è molto importante la collaborazione del paziente: il medico, infatti, può invitarlo a contrarre i muscoli in modo da simulare l’atto dell’evacuazione o, al contrario, chiedergli di respirare lentamente.

Aortografia

Si tratta di un esame diagnostico basato sulla fotografica dell’aorta (l’arteria più grande del corpo umano) e dei suoi rami principali. La procedura è piuttosto semplice. Per prima cosa un catetere viene inserito in un’arteria (solitamente a livello inguinale o nella coscia) e guidato fino al tratto di aorta da studiare. Attraverso il catetere viene quindi iniettato un mezzo di contrasto visibile ai raggi X, dopodiché vengono effettuate le lastre. Una volta scattate le radiografie e il film radiografico necessari, il catetere può essere ritirato. Ovviamente il tutto avviene in anestesia locale e sotto controllo elettrocardiografico. La durata è variabile ma solitamente il tutto termina entro un paio d’ore.

Aspirato midollare

L’aspirato midollare consiste nel prelievo di alcune cellule di midollo osseo, il tessuto spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del nostro corpo. Prevede l’utilizzo di un apposito ago, di diametro più largo rispetto a quelli utilizzati per i prelievi di sangue periferico. L’esame viene solitamente eseguito in regime ambulatoriale in sedazione ma non prevede il ricovero del paziente. Dopo le necessarie procedure di preparazione e l’induzione della sedazione, il paziente viene fatto sdraiare su un fianco in posizione fetale. L’ago viene quindi inserito nella parte bassa della schiena e fatto penetrare all’interno delle ossa del bacino. Tale dispositivo permette di aspirare una piccola quantità di sangue midollare, che viene poi inviato in laboratorio per le analisi del caso. L’intera procedura richiede dai 5 ai 10 minuti e non è dolorosa, anche perché l’esame viene effettuata una anestesia locale accompagnata da antidolorifici. Ciononostante, il paziente può comunque avvertire una sensazione di fastidio nelle ore immediatamente successive.

Biopsia cuoio capelluto

La biopsia consiste nel prelievo di cute e grasso sottocutaneo del cuoio capelluto, con un punch di almeno 4 mm, previa esecuzione di anestesia locale. Il prelievo deve comprendere anche il grasso sottocutaneo ed i bulbi piliferi terminali con radici profonde. Successivamente vengono applicati 1 o 2 punti di sutura esterni con filo non riassorbibile ed eseguita medicazione. Il campione deve essere fissato in formalina neutra tamponata al 10% per almeno 24 ore. I campioni devono quindi essere sezionati in due parti identiche: una per le sezioni verticali e l'altra per quelle orizzontali.

Biopsia cutanea

La biopsia cutanea consiste nel prelievo di una piccola porzione di cute che presenta la lesione, al fine di analizzarne le caratteristiche. Il campione viene adeguatamente trattato in laboratorio e osservato al microscopio per mettere in evidenza eventuali alterazioni che aiutano il clinico nella formulazione della diagnosi. Non è doloroso in quanto prevede l’esecuzione preventiva di una anestesia locale.

Biopsia del grasso periombelicale

La biopsia del grasso periombelicale consiste nel prelievo di grasso dalla parete dell’addome, in prossimità dell’ombelico del paziente. L’indagine viene eseguita in caso di sospetta amiloidosi sistemica in aggiunta o in alternativa a biopsie di altri organi potenzialmente interessati dalla patologia. La procedura viene svolta in anestesia locale e dura pochi minuti. Dopo aver verificato l’assenza di ernie ombelicali o distasi dei muscoli retti, infatti, il medico provvede ad identificare la zona in cui va eseguito il prelievo (che solitamente si trova a 2-3 centimetri di distanza dalla cicatrice ombelicale) e completale necessarie procedura di preparazione. Un apposito ago viene quindi inserito tangenzialmente alla superficie della pelle, in modo da non addentrarsi eccessivamente in profondità. A questo punto non resta che aspirare il grasso e riporlo tra due vetrini, ripetendo la procedura per altri due passaggi. Il materiale così raccolto viene quindi trattato con un apposito colorante (il rosso Congo) e lasciato asciugare, prima di essere inviato in Anatomia Patologica.